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Wolf-Hirschhorn-Syndrom

nach Ulrich Wolf, Humangenetiker aus Freiburg i.B., und Kurt Hirschhorn
Synonym: Chromosom-4p-Syndrom

1 Definition

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist ein Fehlbildungskomplex, dessen Ursache ein teilweises (partielles) Fehlen (Deletion) des Chromosom 4 ist. Die Bezeichnung dieser strukturellen Chromosomenaberration lautet daher 46,XX,del(4p). Das fehlende Stück ist das Ende des kurzen p-Arms des Chromosoms, wobei bei den Betroffenen unterschiedlich große Genabschnitte fehlen. Die Größe des fehlenden Genabschnittes ist proportional zum Ausmaß der Erkrankung.

2 Entstehung und Häufigkeit

In den meisten Fällen (90%) tritt die ausschlaggebende Deletion durch eine Neumutation auf, das bedeutet, die Erkrankung wird in der Regel nicht durch die Eltern vererbt. Hierbei besteht auch kein erhöhtes Risiko für Geschwisterkinder, vom Wolf-Hirschhorn-Syndrom betroffen zu sein. 10% der Deletionen entstehen durch Translokationen, bei denen ein Bruchstück des Chromosoms 4 an ein anderes Chromosom angelagert wird.

Die Häufigkeit der Erkrankung liegt bei 1:50000. Ein Drittel der Betroffenen stirbt im ersten Lebensjahr, von den Überlebenden sind zwei Drittel Mädchen.

3 Klinik

Beim Wolf-Hirschhorn-Syndrom zeigen sich multiple Fehlbildungen und Dysmorphien in verschiedenen Körpersystemen. Alle folgenden Fehlbildungen können, müssen jedoch nicht auftreten.

3.1 Fehlbildungen des Kopfes und des Gesichts

Der Phänotyp zeigt charakteristische Fehlbildungen in der Mittellinie des Gesichtes, die häufig als "greek warrior helmet facies" beschrieben werden, da sie an das Aussehen griechischer Kriegshelme erinnern.

3.2 Fehlbildungen des Gehirns

3.3 Fehlbildungen des Herzens

3.4 Weitere Fehlbildungen

  • Fehlbildungen der Nieren
  • Fehlbildungen der Genitalien
  • Fehlbildungen der Extremitäten
    • Verdopplung des Daumens oder der Großzehe
    • unterentwickelte Fingerabdrücke
    • Hyperkonvexe (stark aufwärts gekrümmte) Fingernägel
    • lange und dünne Gliedmaßen
    • Fußfehlstellungen

Darüber hinaus gibt es allgemeine Symptome, die auf ein Wolf-Hirschhorn-Syndrom hinweisen:

  • niedriges Gewicht und geringe Größe bei der Geburt
  • verzögertes Wachstum
  • verzögertes Knochenwachstum
  • geistige Behinderung
  • motorische und psychomotorische Retardierung
  • Infektanfälligkeit (v.a. obere Luftwege)

4 Diagnostik

Relativ unsichere Methoden zur Diagnostik des Wolf-Hirschhorn-Syndroms sind Untersuchungen. Klarheit verschafft oft eine Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), ein zytogenetisches Verfahren, mit dem numerische oder strukturelle Chromosomenaberrationen nachgewiesen werden können. Als Marker dienen hierbei floureszenzmarkierte DNA-Sonden.

5 Therapie

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist angeboren und zur Zeit (2014) nicht heilbar, behandelt werden jedoch die Symptome, um die Lebensqualität der Betroffenen zu steigern. Hierzu zählen die medikamentöse Therapie einiger Symptome (z.B. der Epilepsie), Krankengymnastik, chirurgische Therapie einiger Fehlstellungen sowie hochkalorische Ernährung und intensive Betreuung.

Fachgebiete: Humangenetik

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