C-Syndrom
Erstbeschreiber: John Marius Opitz, Ronals Johnson, Samuel McCredie und David W. Smith
Synonyme: Trigonozephalie Opitz, Opitz-Trigonozephalie-Syndrom, OTCS, Opitz-C-Trigonozephalie, Trigonozephalus-Syndrom Typ Opitz, Bohring-Opitz-Syndrom, C-Trigonozephalie-Syndrom
Englisch: C-syndrome
Definition
Das C-Syndrom ist ein sehr seltener Symptomkomplex, der u.a. durch Fehlbildungen des Herzens, des Schädels und der Nieren charakterisiert ist. Es wird zu der Gruppe der MCA/MR-Syndrome gerechnet.
- ICD10-Code: Q87.8
(Das Bohring-Opitz-Syndrom ist dem C-Syndrom phänotypisch ähnlich, und beruht auf einer Mutation des ASXL1-Gens. Das C-Syndrom wird auf heterozygote Mutationen in CD96 zurückgeführt.)
Epidemiologie
Das C-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Bislang (2017) wurden nur etwa 40 Fälle in der Literatur beschrieben.
Ursache
Die genaue Ursache des C-Syndroms ist bis heute (2017) nicht bekannt. In den meisten Fällen wird von einem sporadischen Auftreten berichtet. Bei einem Teil der betroffenen Personen wurden Chromosomenaberrationen festgestellt. Auch Mikrodeletionen oder Keimzellmosaike werden als Ursache der Erkrankung vermutet. Der Phänotyp der Patienten ist jedoch sehr variabel, weshalb aktuell diskutiert wird, ob es sich bei allen Patienten um die selbe Erkrankung handelt.
Klinik
Die Symptome des C-Syndroms können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Ein Merkmal stellt eine Verknöcherungsstörung des Schädels dar, durch die der Schädel eine dreieckige Form erhält (Trigonozephalie). Diese ist durch eine Synostose der Sutura frontalis bedingt. Die Stirn des Betroffenen ist dadurch prominent und weist eine kielartige Form auf. Folgende Symptome sind ebenfalls möglich:
- Erscheinungsbild
- Primordialer Kleinwuchs
- Hämangiom im Stirnbereich
- Flache Nase
- Flaches Philtrum
- Breite Columella
- Hoher, schmaler Gaumen
- Fehlbildungen der Ohren
- Gaumenspalte
- Nervensystem
- Kognitive Einschränkungen
- Mikrozephalie
- Zerebraler Krampfanfall
- Augen
- Medialer Epikanthus
- Mongoloide Lidachse
- Strabismus
- Extremitäten
- Gelenkkontrakturen
- Polydaktylie oder Syndaktylie
- Hypermobiler Ellenbogen
- Urogenitaltrakt
- Herz (Herzfehler)
Diagnostik
Die Diagnose eines C-Syndroms wird aufgrund des klinischen Erscheinungsbildes gestellt. Durch eine Ultraschalluntersuchung der Nieren, eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Schädels und ein Echokardiogramm kann die Diagnose bestätigt werden.
Differentialdiagnosen
Folgende Differentialdiagnose ist möglich:
Therapie
Eine ursächliche Therapie steht bis heute (2017) nicht zur Verfügung. Lebensbedrohliche Fehlbildungen des Herzens, der Niere und des Thorax müssen operativ behandelt werden. Eine plastische Korrektur des Schädels kann mit Hilfe einer Operation erfolgen, bei der eine Korrektur der Schädelnahtsynostose erfolgt.
Prognose
Die Prognose ist ungünstig. Die Mortalität in den ersten Lebensjahren liegt bei etwa 50 Prozent.
Quellen: