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Vollständige Exomsequenzierung

(Weitergeleitet von Exomsequenzierung)
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Janica Nolte, Dr. Frank Antwerpes + 2

Synonyme: Gesamtexomsequenzierung, Exomsequenzierung
Englisch: whole exome sequencing, exome sequencing

Definition

Die vollständige Exomsequenzierung, kurz WES, ist ein molekulargenetisches Analyseverfahren zur vollständigen Sequenzierung aller Exons eines Organismus. Das sogenannte Exom ist der Teil der DNA, der Proteine kodiert. Die WES dient als diagnostischer Ansatz zur Identifizierung genetisch bedingter molekularer Defekte bei Patienten.

siehe auch: Exom-Trio-Analyse, Genpaneldiagnostik

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