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Kabuki-Syndrom

Synonym: Niikawa-Kuroki-Syndrom

1 Definition

Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, deren Name sich von der Ähnlichkeit zu geschminkten Schauspielern des traditionellen japanischen Theaters ableitet.

2 Klinische Symptomatik

2.1 Faziale Auffälligkeiten

2.2 Klinische Merkmale

3 Ursachen

Sporadische Mutation oder autosomal-dominante Vererbung

4 Häufigkeit

Ca. 1:32.000 bei Neugeborenen. Momentan leben geschätzte 300 Menschen mit dem Kabuki-Syndrom

5 Behandlung

6 Weblinks

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