Kabuki-Syndrom

Synonym: Niikawa-Kuroki-Syndrom

Definition

Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, deren Name sich von der Ähnlichkeit zu geschminkten Schauspielern des traditionellen japanischen Theaters ableitet.

Klinische Symptomatik

Faziale Auffälligkeiten

Lange Lidspalten mit Ektropium des Unterlids (lateral)
Epikanthus medial
Bogenförmige Augenbrauen
Lange Wimpern
Breite, eingesunkene Nasenspitze
Große abstehende Ohren
Zahnanomalien, Fehlen von Zähnen
Häufig offengehaltener Mund

Klinische Merkmale

Leichte bis mittelschwere mentale Retardierung
Kleinwuchs
Brachyklinodaktylie der 5. Finger bds.
Skoliose
Hüftdysplasien
Herzfehler unterschiedlicher Form (z.B.: Aortenisthmusstenose oder ein Atrioventrikulärer Septumdefekt)
Muskuläre Hypotonie
Persistierende fetale Fingerpolster (Fingertip pad)
Mittelohrentzündungen
Hörstörungen und Hörverlust bei über 50% der Erkrankten
Entwicklung einer Adipositas in der Pubertät

Ursachen

Sporadische Mutation oder autosomal-dominante Vererbung

Häufigkeit

Ca. 1:32.000 bei Neugeborenen. Momentan leben geschätzte 300 Menschen mit dem Kabuki-Syndrom

Behandlung

Symptomatische Therapie
Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie zur Entwicklungsförderung

Weblinks

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