Goeminne-Syndrom

nach dem belgischen Internisten Luc Goemmine
Synonyme: Torticollis-Keloid-Kryptoorchidie–Nierendysplasie, zerviko-dermo-reno-genitale-Dysplasie
Englisch: Goeminne syndrome, Torticollis keloids cryptorchidism renal dysplasia, TKC, TKCR syndrome

Definition

Das Goeminne-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, welches durch das kombinierte Auftreten eines Schiefhalses, urogenitaler Fehlbildungen, Hautanomalien und einer Dysplasie der Nieren gekennzeichnet ist.

Prävalenz

Das Goeminne-Syndrom ist sehr selten. Die Prävalenz der Erkrankung liegt bei unter 1 zu 1.000.000.^[1]

Genetik

Die Erkrankung wird x-chromosomal-dominant vererbt. Frauen sind weniger schwer betroffen als Männer.

Ätiologie

Ursächlich für das Goeminne-Syndrom sind Störungen in der Embryonalentwicklung. Man vermutet einen genetischen Defekt auf dem Genlokus Xq28.^[2]

Klinik

Folgende Symptome sind charakteristisch: ^[1]

Kongenitaler Schiefhals
Urogenitale Fehlbildungen (z.B. Kryptorchismus)
Hautanomalien (z.B. Nävi, Keloide)
Nierendysplasie (z.B. chronische Pyelonephritis)

Weitere mögliche Symptome sind:

Therapie

Derzeit (2022) existiert keine kausale Therapie der Erkrankung.

Quellen

↑ ^1,0 ^1,1 Orphanet - Torticollis-keloids-cryptorchidism-renal dysplasia syndrome, abgerufen am 23.02.2022
↑ Clark et al. Description of familial keloids in five pedigrees: evidence for autosomal dominant inheritance and phenotypic heterogeneity, BMC Dermatology volume, 2009

Literatur

Gorlin et al. Syndrom of the Head and Neck, Fourth Edition, Oxford University Press, 2000

[eins-1] 1,0 ^1,1 Orphanet - Torticollis-keloids-cryptorchidism-renal dysplasia syndrome, abgerufen am 23.02.2022

[zwei-2] Clark et al. Description of familial keloids in five pedigrees: evidence for autosomal dominant inheritance and phenotypic heterogeneity, BMC Dermatology volume, 2009

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