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Goeminne-Syndrom

nach dem belgischen Internisten Luc Goemmine
Synonyme: Torticollis-Keloid-Kryptoorchidie–Nierendysplasie, zerviko-dermo-reno-genitale-Dysplasie
Englisch: Goeminne syndrome, Torticollis keloids cryptorchidism renal dysplasia, TKC, TKCR syndrome

1. Definition

Das Goeminne-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, welches durch das kombinierte Auftreten eines Schiefhalses, urogenitaler Fehlbildungen, Hautanomalien und einer Dysplasie der Nieren gekennzeichnet ist.

2. Prävalenz

Das Goeminne-Syndrom ist sehr selten. Die Prävalenz der Erkrankung liegt bei unter 1 zu 1.000.000.[1]

3. Genetik

Die Erkrankung wird x-chromosomal-dominant vererbt. Frauen sind weniger schwer betroffen als Männer.

4. Ätiologie

Ursächlich für das Goeminne-Syndrom sind Störungen in der Embryonalentwicklung. Man vermutet einen genetischen Defekt auf dem Genlokus Xq28.[2]

5. Klinik

Folgende Symptome sind charakteristisch: [1]

Weitere mögliche Symptome sind:

6. Therapie

Derzeit (2022) existiert keine kausale Therapie der Erkrankung.

7. Quellen

8. Literatur

  • Gorlin et al. Syndrom of the Head and Neck, Fourth Edition, Oxford University Press, 2000
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Fiona Walter
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
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21.03.2024, 08:58
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