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Fraser-Syndrom

Synonyme: Kryptophthalmus-Syndaktylie-Syndrom, Kryptophthalmus-Syndrom, Fraser-François-Syndrom
Englisch: Fraser syndrome

1 Definition

Als Fraser-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erbkrankheit, deren Phänotyp vor allem durch Kryptophthalmus und Syndaktylie charakterisiert ist. Das Syndrom wurde erstmals 1962 durch den kanadischen Humangenetiker George R. Fraser diagnostiziert.

2 Genetik

Der Erbgang verläuft autosomal-rezessiv. Ursächlich sind Mutationen in den Genen FRAS1 auf Chromosom 4, GRIP1 auf Chromosom 12 oder FREM2 auf Chromosom 13. Am häufigsten betroffen ist FRAS1 mit dem Genlokus 4q21, das für ein Protein der extrazellulären Matrix kodiert.

Bei einem relativ hohen Anteil der bekannten Fälle liegt eine hohe Konsanguinität zwischen den Elternteilen vor, was die Wahrscheinlichkeit einer Krankheitsausprägung autosomal-rezessiv vererber Erkrankungen generell erhöht.

3 Klinik

Das klinische Bild des Fraser-Syndroms wird unterteilt in Hauptsymptome und Nebensymtpome. Die Diagnose gilt als gesichert, wenn zwei Hauptsymptome und ein Nebensymptom oder ein Hauptsymptom und vier Nebensymptome zutreffen.

3.1 Hauptsymptome

3.2 Nebensymptome

Eine kognitive Einschränkung der Betroffenen bleibt meist aus.

4 Diagnostik

Die Basisdiagnostik umfasst neben der Anamnese eine ophthalmologische Untersuchung. Zusätzlich ist eine sonographische Kontrolle der Urogenitalorgane (insb. der Nieren) hinsichtlich Fehlbildungen induziert.

4.1 Pränataldiagnostik

Im Rahmen einer genetischen Beratung kann das Risiko einer genetischen Prädisposition erfasst werden. Zu den pränatalen Untersuchgsmethoden während der Schwangerschaft gehören u.a.:

5 Therapie

5.1 Operative Maßnahmen

Die Larynxfehlbildungen erfordern oftmals während oder unmittelbar nach der Geburt eine Tracheotomie zur Sicherstellung der Beatmung. Eine Revision zur Funktionswiederherstellung kann nach einigen Jahren angedacht werden. Bei vorhandenem Bulbus oculi ist das therapeutische Ziel die operative Eröffnung der Lidspalten.

5.2 Symptomatische Maßnahmen

Je nach Symptomkomplex können beispielsweise Hörhilfen oder kieferorthopädische Behandlungsmethoden eingesetzt werden. Eine medikamentöse Therapie bei Niereninsuffizienz ist ebenfalls induziert.

6 Prognose

Üblicherweise ist die Lebenserwartung der Betroffenen nicht reduziert. Alleine die Folgen der Larynx- und Nierenfehlbildungen sind prognostisch limitierend.

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