Vom 12. bis 28. Juni steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
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Liebe Autoren, Wir sind gen Süden gefahren und machen eine Pause. Deswegen steht das Flexikon vom 12. bis 27. Juni 2021 nur im Lesemodus zur Verfügung. Ab dem 28. Juni könnt ihr wieder mit voller Kraft losschreiben. Unser Tipp: Genießt die Sonne! Wir freuen uns auf jeden Fall, wenn ihr frisch erholt wiederkommt! Bis bald Euer Flexikon-Team

Facharzt für Humangenetik

(Weitergeleitet von Humangenetiker)

Synonym: Humangenetiker/in

1 Definition

Ein/e Facharzt/Fachärztin für Humangenetik beschäftigt sich mit der Aufklärung, Erkennung und Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen, einschließlich der genetischen Beratungen von Patienten, Angehörigen und behandelnden Ärzten

2 Weiterbildungsziel

Das Ziel der Weiterbildung im Gebiet Humangenetik ist die Erlangung der Facharztkompetenz nach Ableistung der vorgeschriebenen Weiterbildungszeit und Weiterbildungsinhalte.

3 Weiterbildungszeit

Die Weiterbildungszeit beträgt 60 Monate bei einem Weiterbildungsbefugten an einer Weiterbildungsstätte gemäß § 5 Abs. 1 Satz 1, davon

  • 24 Monate in der humangenetischen Patientenversorgung
  • 12 Monate in einem zytogenetischen Labor
  • 12 Monate in einem molekulargenetischen Labor
  • 12 Monate in anderen Gebieten der unmittelbaren Patientenversorgung

4 Weiterbildungsinhalt

Die Weiterbildung dient dem Erwerb von Kenntnissen, Erfahrungen und Fertigkeiten in

  • der Vorbeugung, Erkennung und Behandlung monogen, polygen, multifaktoriell und mitochondrial bedingter Erkrankungen mittels klinischer, zytogenetischer, molekulargenetischer und biochemischer/proteinchemischer Methoden
  • der Beratung von Patienten und ihrer Familien unter Berücksichtigung psychologischer Gesichtspunkte
  • der Beratung und Unterstützung der in der Vorsorge und Krankenbehandlung tätigen Ärzte im Rahmen interdisziplinärer Zusammenarbeit
  • der Berechnung und Einschätzung genetischer Risiken
  • der präsymptomatischen und prädiktiven Diagnostik
  • den Grundlagen der Entstehung und Wirkung von Mutationen, der Genwirkung, der molekularen Genetik, der formalen Genetik und der genetischen Epidemiologie
  • der Wirkung exogener Noxen hinsichtlich Mutagenese, Tumorgenese und Teratogenese
  • der pränatalen Diagnostik
  • der medikamentösen Therapie unter Berücksichtigung individueller genetischer Veranlagung
  • den Grundlagen der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten einschließlich präventiver Maßnahmen
  • den Grundlagen der Zytogenetik mit Zellkultur aus verschiedenen Geweben, der Chromosomenpräparation, -färbung und -analyse sowie der molekularen Zytogenetik und der molekularen Karyotypisierung mittels Mikro-Array-Analyse
  • den Grundlagen der molekularen Genetik und ihrer Methoden wie Gewinnung und Analytik von humaner DNA aus unterschiedlichen Geweben sowie der Grundtechniken der Sequenzermittlung und der Kopienzahlanalysen
  • den Grundlagen molekulargenetischer Diagnostik mit direktem Nachweis von Genmutationen auch bei Abstammungsuntersuchungen sowie Methoden der indirekten Genotypisierung

Definierte Untersuchungs- und Behandlungsverfahren:

  • klinisch-genetische Diagnostik erblich bedingter Krankheiten angeborener Fehlbildungen und Fehlbildungssyndrome
  • Befunderhebung und Risikoabschätzun gbei – monogenen und komplexen Erbgängen – numerischen und strukturellen Chromosomenaberrationen * molekulargenetischen Befunden
  • genetische Beratungen einschließlich Erhebung der Familienanamnese in drei Generationen und Erstellung einer epikritischen Beurteilung bei verschiedenen Krankheitsbildern
  • prä-und postnatale Chromosomenanalysen
  • Methoden der molekularen Zytogenetik einschließlich chromosomaler in situ-Hybridisierung, Kultivierungs- und Präparationsschritten an
  • prä-und postnatale molekulargenetisch eAnalysen

5 Links

Jobs für Humangenetiker

Fachgebiete: Medizinberuf

Diese Seite wurde zuletzt am 21. Mai 2015 um 13:39 Uhr bearbeitet.

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