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Pharmakogenetik

von griechisch: pharmakon - Heilmittel, Gift; logos - Wort
Synonym: Pharmakogenomik
Englisch: pharmacogenetics

1 Definition

Die Pharmakogenetik ist ein Teilgebiet der Pharmakologie, das sich mit dem Einfluss genetischer Merkmale auf die Wirkung von Arzneimitteln beschäftigt.

2 Hintergrund

Medikamente weisen häufig bei verschiedenen Individuen erhebliche Unterschiede bezüglich ihrer therapeutischen Wirkung auf, die nicht durch Parameter wie Alter, Körpergewicht, Geschlecht, Ethnie, Leber- oder Nierenfunktion erklärt werden können. Das gleiche gilt für das Auftreten von Nebenwirkungen. Die Pharmakogenetik versucht, die genetischen Grundlagen dieses Phänomens systematisch zu erforschen. Ein Modebegriff für diese Bestrebungen ist "personalisierte Medizin".

Wirkstoffnebenwirkungen aufgrund von unterschiedlichen DNA-Sequenzen (Allelen) treten mit einer Häufigkeit von 0,1% auf. Die genetischen Ursache von Krankheiten wird bei der Entwicklung von Wirkstoffen beachtet. Die vollständige Beseitigung von genetisch bedingten Nebenwirkungen stellt den Idealfall der Entwicklung dar. Um die Effizienz klinischer Studien zu erhöhen, werden Probanden vorab selektiert. Dadurch ist die Marktzulassung jedoch nur auf den in der Studie eingeschränkten Phänotyp beschränkt.

In Deutschland ist bei der Anforderung von molekulargenetischen Untersuchungen bei Patienten das Gendiagnostikgesetz zu beachten.

3 Beispiel

Ein Beispiel für die pharmakogenetisch gesteuerte Anwendung von Medikamenten ist die Untersuchung der Thiopurin-Methyltransferase-Aktivität vor Einsatz von Azathioprin. Ca. 10% der Bevölkerung sind Träger einer Loss-of-Function-Mutation des Enzyms und können durch Azathioprin schwere Nebenwirkungen erleiden, da der Abbau verzögert ist.

4 Literatur

Regierer, Anne C. / Bolbrinker, Juliane / Possinger, K.: Individualisierung der systemischen Therapie beim Mammakarzinom. In: Der Bayerische Internist 29 (2009). H.3, S.141-144. Volltext abrufen

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