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Monogenetische Erkrankung

Synonyme: Ein-Gen-Krankheit, monogene Erkrankung

1 Definition

Monogenetische Erkrankungen sind Krankheiten, die durch die Mutation in einem einzelnen Gen ausgelöst werden. Viele monogenetische Krankheiten sind Erbkrankheiten und werden nach den Mendel-Regeln vererbt.

Krankheiten, die durch Mutationen in mehreren Genen ausgelöst werden, nennt man entsprechend polygenetische Erkrankungen.

2 Hintergrund

Durch die Möglichkeit des molekularbiologischen Nachweises der Mutationen ist die Anzahl der bekannten monogenetischen Erkrankungen in den letzten Jahren stark gestiegen. Schätzungen zufolge dürfte es zwischen 6.000 und 10.000 monogenetische Erkrankungen geben, deren genetische Grundlage etwa in einem Drittel der Fälle aufgeklärt ist (Stand 2019).

3 Beispiele

4 Genetik

Monogenetische Erkrankungen werden häufig durch Punktmutationen oder Deletionen ausgelöst. Diese Mutationen können verschiedene Abschnitte des Gens betreffen. Obwohl nur ein Gen betroffen ist, existieren daher häufig eine große Zahl verschiedener Allelvarianten. Bei der Mukoviszidose finden sich beispielsweise mehr als 1.000 Allelvarianten des betroffenen Gens CFTR.

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