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Monogenetische Erkrankung

Sophie Smutny
Student/in der Humanmedizin
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Fridolin Bachinger
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Bijan Fink
Arzt | Ärztin
Sophie Smutny, Dr. rer. nat. Janica Nolte + 3

Synonyme: Ein-Gen-Krankheit, monogene Erkrankung

Definition

Monogenetische Erkrankungen sind Krankheiten, die durch die Mutation in einem einzelnen Gen ausgelöst werden. Viele monogenetische Krankheiten sind Erbkrankheiten und werden nach den Mendel-Regeln vererbt.

Krankheiten, die durch Mutationen in mehreren Genen ausgelöst werden, nennt man entsprechend polygenetische Erkrankungen.

Fachgebiete: Humangenetik