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Chromosom 13

1 Definition

Chromosom 13 ist Teil des menschlichen Erbgutes und damit eines von insgesamt 23 Chromosomenpaaren. In allen Körperzellen des Organismus liegt ein doppelter Chromosomensatz (diploid) vor, lediglich Keimzellen besitzen jeweils nur ein Exemplar (haploider Chromosomensatz). Mutationen auf Chromosom 13 werden insbesondere für die Entstehung von Brustkrebs verantwortlich gemacht.

2 Aufbau

Bei dem 13. Chromosom handelt es sich um das größte akrozentrische Chromosom im gesamten Erbgut des Menschen. Als solches besitzt es ein charakteristisches endständiges Zentromer. Chromosom 13 besitzt insgesamt rund 114 Millionen Basenpaare. Damit entfällt ein Anteil von etwa 4% der Gesamtmenge an DNA einer menschlichen Zelle auf dieses Chromosom. Forscher vermuten eine Menge von bis zu 700 Genen, knapp die Hälfte hiervon ist bisher eindeutig nachgewiesen. Mit lediglich 6,5 Genen pro 1 Million Basenpaarungen besitzt Chromosom 13 die geringste Dichte an Genen im gesamten Erbgut.

3 Bedeutende Gene

4 Pathophysiologie

Bekannt ist Chromosom 13 für seine Beteiligung an der Entstehung für Brustkrebs. Verantwortlich hierfür sind v. a. Mutationen des für BRCA2-kodierenden Gens. BRCA2 dient der DNA-Reparatur in Zellen des Brustgewebes. Weitere durch Schädigungen von Chromosom 13 ausgelöste Erkrankungen sind:

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