Chromosom 13
Definition
Chromosom 13 ist Teil des menschlichen Erbgutes und damit eines von insgesamt 23 Chromosomenpaaren. In allen Körperzellen des Organismus liegt ein doppelter Chromosomensatz (diploid) vor, lediglich Keimzellen besitzen jeweils nur ein Exemplar (haploider Chromosomensatz). Mutationen auf Chromosom 13 werden insbesondere für die Entstehung von Brustkrebs verantwortlich gemacht.
Aufbau
Beim 13. Chromosom handelt es sich um das größte akrozentrische Chromosom im Erbgut des Menschen. Als solches weist es ein charakteristisches, endständiges Zentromer auf. Chromosom 13 besitzt insgesamt rund 114 Millionen Basenpaare. Damit entfällt ein Anteil von etwa 4 % der Gesamtmenge an DNA einer menschlichen Zelle auf dieses Chromosom. Chromosom 13 besteht aus 323 Protein-kodierenden und 394 Pseudogenen, weshalb es die geringste Dichte an Genen im gesamten Erbgut aufweist.[1]
Bedeutende Gene
- Stuart-Prower-Faktor
- BRCA2
- Faktor VII (Proconvertin)
Klinik
Bekannt ist Chromosom 13 für seine Beteiligung an der Entstehung für Brustkrebs. Verantwortlich hierfür sind v. a. Mutationen des für BRCA2-kodierenden Gens. BRCA2 dient der DNA-Reparatur in Zellen des Brustgewebes. Weitere durch Schädigungen von Chromosom 13 ausgelöste Erkrankungen sind:
Quelle
- ↑ Ensembl - Chromosom 13, abgerufen am 05.09.2023