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Troyer-Syndrom

Erstbeschreiber: Harold E. Cross (*1937), amerikanischer Ophthalmologe und Victor Almon McKusick (1921-2008), amerikanischer Humangenetiker
Synonyme: SPG20, Cross-McKusick-Syndrom
Englisch: Troyer syndrome

1 Definition

Das Troyer-Syndrom, kurz SPG20 genannt, ist eine seltene Erbkrankheit, die zu den hereditären spastischen Paraplegien (HSP) gerechnet wird. Es ist durch eine progressive spastische Paraparese der Beine und eine schlaffe Parese der kleinen Handmuskeln charakterisiert. Es tritt schon in der frühen Kindheit auf.

2 Einteilung

Das Troyer-Syndrom wird in zwei Formen unterteilt: In den reinen Typ und in den komplexen Typ. Beim reinen Typ sind nur die unteren Extremitäten betroffen. Der komplexe Typ betrifft die unteren Extremitäten und kann zu einem geringeren Grad auch die oberen Extremitäten betreffen. Zudem kann die Struktur und Funktion des Gehirns und die Verbindung zwischen Gehirn und Rückenmark geschädigt sein. Eine Schädigung des peripheren Nervensystems mit einem Ausfall der sensiblen Innervation kann beim komplexen Typ ebenfalls auftreten.

3 Epidemiologie

Das Troyer-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Bislang (2017) wurden nur etwa 20 Fälle in der Literatur beschrieben. Die Erkrankung wurde bisher nur bei einer Gruppe von amischen Personen in Ohio beobachtet.

4 Ursache

Das Troyer-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich ist eine Mutation im SPG20-Gen, auch SPART-Gen genannt, an Genlokus 13q13.3. Im Normalfall codiert dieses Gen für das Spartin-Protein, dessen Funktion bis heute (2017) noch nicht vollständig verstanden ist. Aufgrund der Mutation degenerieren die Muskelzellen und Motoneurone und verlieren mit der Zeit ihre Funktion.

5 Klinik

Die ersten Symptome des Troyer-Syndroms werden meist schon innerhalb der ersten Lebensjahre festgestellt. Folgende Symptome können auftreten:

5.1 Allgemeinsymptome

5.2 Neurologische Symptome

5.3 Orthopädische Symptome

6 Diagnostik

Die Diagnose eines Troyer-Syndroms wird häufig aufgrund der Symptomkonstellation gestellt. Durch eine genetische Testung kann zudem die Mutation im SPG20-Gen nachgewiesen werden.

7 Differentialdiagnosen

Folgende Differentialdiagnose sollten in Betracht gezogen werden:

8 Therapie

Eine ursächliche Therapie des Troyer-Syndrom ist bis heute (2017) nicht bekannt. Die Therapie erfolgt rein symptomatisch durch gegen die Spastik wirkende Medikamente, beispielsweise Baclofen. Zudem wird eine tägliche Physiotherapie empfohlen.

9 Prognose

Das Troyer-Syndrom ist eine langsam fortschreitende Erkrankung. Die meisten Patienten brauchen ab dem 50. bis 60. Lebensjahr einen Rollstuhl. Die Lebenserwartung betroffener Personen ist in der Regel normal.

Fachgebiete: Genetik

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