Hereditäre spastische Paraplegie

Synonyme: hereditäre spastische Paraparese (HSP), familiäre spastische Paraplegie, hereditäre spastische Spinalparalyse, Strümpell-Lorrain-Krankheit
Englisch: hereditary spastic paraplegia

Definition

Die hereditäre spastische Paraplegie, kurz HSP, ist eine Gruppe vererbter neurodegenerativer Erkrankungen, die das obere Motoneuron (UMN) betreffen. Klinisches Hauptmerkmal sind zunehmende spastische Lähmungen der unteren Extremität.

ICD10-Code: G11.4

Geschichte

Die Erkrankung wurde zuerst vom deutschen Neurologen Adolph Seeligmüller beschrieben. Ihre klinische Präsentation wurde dann von Adolph Strümpell und Maurice Lorrain weiter präzisiert. Den heutigen Namen erhielt die Erkrankung von der irischen Neurologien Anita Harding.

Ätiologie

Die hereditäre spastische Paraplegie wird durch Gendefekte ausgelöst, die verschiedene Transport- und Strukturproteine der Neuronen betreffen. Die langen Axone der Motoneuronen reagieren besonders empfindlich auf diese Defekte.

Genetik

Die Gendefekte, die zu einer hereditären spastischen Paraplegie führen, werden systematisch mit der Abkürzung SPG ("spastic gait gene") bezeichnet. Aktuell (2024) sind mehr als 70 verschiedene Defekte bekannt. Sie werden autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-chromosomal vererbt. Beispiele sind:

Erkrankung	Alias	Erbgang	Gen	Genlokus
SPG15	Kjellin-Syndrom	autosomal-rezessiv	ZFYVE26	14q24.1
SPG17	Silver-Syndrom	autosomal-dominant	BSCL2	11q12.3
SPG20	Troyer-Syndrom	autosomal-rezessiv	SPG20	13q13.3
SPG21	Mast-Syndrom	autosomal-rezessiv	SPG21	15q22.31
SPG23	Lison-Syndrom	autosomal-rezessiv	unbekannt	1q24-q32

Symptome

Die neurologischen Symptome sind vom jeweiligen Defekttyp abhängig und können grundsätzlich in jedem Lebensalter auftreten. Wichtigstes Erkankungsphänomen ist eine progressive Spastizität der unteren Extremität, die auf einer Dysfunktion der Pyramidenbahn basiert. Sie wird von Muskelschwäche und Hyperreflexie begleitet. Zusätzlich können Parästhesien und Blasenentleerungsstörungen bestehen.

Zu Beginn der Erkrankung können die resultierenden Beschwerden gering sein und sich durch Balancestörungen und häufiges Stolpern bemerkbar machen. In der Folge kommt es dann zu einer zunehmenden Gangstörung.

Der individuelle Verlauf ist sehr unterschiedlich und reicht von langsamer Progression mit kompensierbaren Einschränkungen (Gehhilfen) bis zum schnellen Voranschreiten der Erkrankung mit deutlichen Behinderungen (Rollstuhl).