Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom

Synonyme: Erythrokeratodermia progressiva Burns, KID-Syndrom
Englisch: keratitis-ichthyosis-deafness syndrome

1 Definition

Das Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom, kurz KID-Syndrom, ist eine selten vorkommende genetische Erkrankung, deren Hauptsymptome eine Verhornungsstörung der Haut (Erythrokeratodermie), Entzündungen der Cornea sowie Schwerhörigkeit sind.

2 Ursache

Die Ursache für das KID-Syndrom liegt in einer Punktmutation auf Chromosom 13. Häufig ist eine ganze Reihe von Genen betroffen. Die genaue Lokalisation der Schädigungen sind die auf dem langen Arm des Chromosoms liegenden Gene GJB2-GJB6 im Bereich von Genlocus 13q11-q12.

3 Vererbung

Das KID-Syndrom kann auf zwei Vererbungswegen an die nächste Generation weitergegeben werden. Bekannt sind Fälle einer autosomal-rezessiven und einer autosomal-dominanten Vererbung. Allerdings beruhen lange nicht alle bekannten Fälle des Syndroms auf einer Vererbung – vielmehr sind spontane Neumutationen recht häufig.

4 Symptome

4.1 Dermatologische Symptome

4.2 Ophthalmologische Symptome

4.3 Weitere Symptome

5 Diagnose

Die Diagnose erfolgt anhand der für das KID-Syndrom typischen Symptomkombination. Ein Gentest bringt Gewissheit.

6 Therapie

Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich. Lediglich die Symptome können gelindert werden.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

4 Wertungen (4.25 ø)

1.845 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
Copyright ©2019 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: