Kolobom
von altgriechisch: κολοβωμα ("koloboma") - das Verstümmelte
Englisch: coloboma
1. Definition
2. Ätiologie und Pathogenese
Die klassische Form des Koloboms ist eine schlüssellochförmige Spaltbildung der Iris an deren inferonasaler Unterseite.
2.1. Angeborenes Kolobom
Beim angeborenen Kolobom schließt sich während der Embryonalentwicklung die Augenbecherspalte nicht vollständig. Die Entwicklung des Auges findet zwischen der 4. und 15. Schwangerschaftswoche statt. Je nach Ausprägung können verschiedene Teile des Auges betroffen sein; ein Kolobom kann an einem (unilateral) oder an beiden Augen (bilateral) auftreten.
Die Ursache eines Koloboms ist oft ungeklärt, jedoch kann unter anderem eine Mutation im Pax-Gen zugrunde liegen. Diskutiert werden autosomal-dominante, autosomal-rezessive und X-chromosomale Erbgänge. Daher kommen Kolobome in einigen Familien gehäuft vor. Meistens jedoch tritt das Kolobom sporadisch auf. Eventuell spielen bestimmte Umweltfaktoren eine Rolle.
In einigen Fällen ist das Kolobom assoziiert mit anderen Erkrankungen und Syndromen, z.B. neurologischen, kraniofazialen oder systemischen Entwicklungsstörungen. Beispiele hierfür sind
- CHARGE-Assoziation
- Klinefelter-Syndrom
- Katzenaugen-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- DiGeorge-Syndrom
- Morbus Hirschsprung
- Trisomie 13
- Fehlbildungen im Bereich des Skeletts oder des Urogenitaltrakts
Die Inzidenz des angeborenen Koloboms beträgt ca. 0,5-0,7 pro 10.000 Geburten; es ist somit eine relativ seltene Erkrankung.
2.2. Erworbenes Kolobom
Erworbene Kolobome entstehen beispielsweise durch Unfälle oder nach Operationen.
3. Formen
- Lidkolobom: ICD-10: Q10.3
- Linsenkolobom: ICD-10: Q12.2
- Iriskolobom: ICD-10: Q13.0
- Papillenkolobom: ICD-10: Q14.2
- Kolobom des Augenhintergrunds: ICD-10: Q14.8
4. Symptome
Die Auswirkungen eines Koloboms auf das Sehen sind abhängig von der Größe und Ausprägung des Koloboms. Auch komplett asymptomatische Fälle sind möglich.
Häufig empfinden Patienten mit einer Spaltbildung der Iris grelles Licht als unangenehm, weil die Regulation der einfallenden Lichtmenge durch die Iris gestört ist.
Bei großen Kolobomen, vor allem wenn diese die Retina oder den Sehnerv betreffen, kann es zu Gesichtsfeldausfall (Skotom) und Verschwommensehen kommen; in schweren Fällen kann ein Kolobom zur Blindheit des betroffenen Auges führen.
In einigen Fällen kommt es zu einer Mikrophthalmie, bei der das betroffene Auge kleiner ist als das nicht betroffene.
Weiterhin können Kolobome ursächlich sein für Glaukom, Netzhautablösung, Nystagmus oder Schielen (Strabismus).
5. Therapie
Es existiert keine Therapie gegen das Kolobom; eventuelle Gesichtsfeldausfälle können nicht behandelt oder durch Brillen korrigiert werden.
Allein eine kosmetische Kaschierung des Koloboms durch spezielle Kontaktlinsen ist möglich.
Regelmäßige Routineuntersuchungen der Augen sind zu empfehlen, um mögliche Gefahrenzustände wie z.B. Glaukom rechtzeitig zu erkennen.