CHARGE-Assoziation
Synonyme: CHARGE-Syndrom, Hall-Hittner Syndrom
Definition
Die CHARGE-Assoziation ist eine genetische Erkrankung, die verschiedene Bereiche des Körpers betrifft.
Krankheitsbilder
Die Abkürzung CHARGE ist ein Akronym und steht für die englischen Begriffe der typisch auftretenden Krankheitsbilder:
- Coloboma - Kolobom des Auges
- Heart defect - Herzfehler
- Atresia choanae - Atresie der Choane
- Retarded growth and development - Verzögertes Wachstum und Entwicklung
- Genital abnormality - Anomalien der Geschlechtsorgane
- Ear abnormality - Ohrfehlbildungen
Genetik
Etwa zwei Drittel der Patienten mit CHARGE-Assoziation tragen eine oder mehrere Mutationen im CHD7-Gen (Genlokus 8q12). Es codiert für ein Protein, das am sogenannten Chromatin-Remodellierung beteiligt ist. Es beeinflusst die Stärke der Bindung zwischen DNA und Histonen und reguliert so die Gen-Expression. Das Protein wird besonders in Zellen von Augen, Ohren und der Nase gebildet, weshalb diese Organe bei der CHARGE-Assoziation besonders betroffen sind.
Weiterhin kann bei einigen Patienten eine Mutation im SEMA3E-Gen gefunden werden, welches für das Protein Semaphorin 3E codiert.
Die Erkrankung kann autosomal-dominant vererbt werden, bei vielen Erkrankten scheint aber eine spontane Mutation ohne familiäre Vorbelastung ursächlich zu sein.
Therapie
Die Therapie beinhaltet vornehmlich (chirurgische) Korrekturen der verschiedenen Fehlbildungen.
um diese Funktion zu nutzen.