CHARGE-Assoziation
Synonyme: CHARGE-Syndrom, Hall-Hittner Syndrom
Definition
Die CHARGE-Assoziation ist eine genetische Erkrankung, die verschiedene Bereiche des Körpers betrifft.
Krankheitsbilder
Die Abkürzung CHARGE ist ein Akronym und steht für die englischen Begriffe der typisch auftretenden Krankheitsbilder:
- Coloboma - Kolobom des Auges
- Heart defect - Herzfehler
- Atresia choanae - Atresie der Choane
- Retarded growth and development - Verzögertes Wachstum und Entwicklung
- Genital abnormality - Anomalien der Geschlechtsorgane
- Ear abnormality - Ohrfehlbildungen
Genetik
Etwa zwei Drittel der Patienten mit CHARGE-Assoziation tragen eine oder mehrere Mutationen im CHD7-Gen (Genlokus 8q12). Es codiert für ein Protein, das am sogenannten Chromatin-Remodellierung beteiligt ist. Es beeinflusst die Stärke der Bindung zwischen DNA und Histonen und reguliert so die Gen-Expression. Das Protein wird besonders in Zellen von Augen, Ohren und der Nase gebildet, weshalb diese Organe bei der CHARGE-Assoziation besonders betroffen sind.
Weiterhin kann bei einigen Patienten eine Mutation im SEMA3E-Gen gefunden werden, welches für das Protein Semaphorin 3E codiert.
Die Erkrankung kann autosomal-dominant vererbt werden, bei vielen Erkrankten scheint aber eine spontane Mutation ohne familiäre Vorbelastung ursächlich zu sein.
Therapie
Die Therapie beinhaltet vornehmlich (chirurgische) Korrekturen der verschiedenen Fehlbildungen.