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CHARGE-Assoziation

Synonyme: CHARGE-Syndrom, Hall-Hittner Syndrom

1. Definition

Die CHARGE-Assoziation ist eine genetische Erkrankung, die verschiedene Bereiche des Körpers betrifft.

2. Krankheitsbilder

Die Abkürzung CHARGE ist ein Akronym und steht für die englischen Begriffe der typisch auftretenden Krankheitsbilder:

  • Coloboma - Kolobom des Auges
  • Heart defect - Herzfehler
  • Atresia choanae - Atresie der Choane
  • Retarded growth and development - Verzögertes Wachstum und Entwicklung
  • Genital abnormality - Anomalien der Geschlechtsorgane
  • Ear abnormality - Ohrfehlbildungen

3. Genetik

Etwa zwei Drittel der Patienten mit CHARGE-Assoziation tragen eine oder mehrere Mutationen im CHD7-Gen (Genlokus 8q12). Es codiert für ein Protein, das am sogenannten Chromatin-Remodellierung beteiligt ist. Es beeinflusst die Stärke der Bindung zwischen DNA und Histonen und reguliert so die Gen-Expression. Das Protein wird besonders in Zellen von Augen, Ohren und der Nase gebildet, weshalb diese Organe bei der CHARGE-Assoziation besonders betroffen sind.

Weiterhin kann bei einigen Patienten eine Mutation im SEMA3E-Gen gefunden werden, welches für das Protein Semaphorin 3E codiert.

Die Erkrankung kann autosomal-dominant vererbt werden, bei vielen Erkrankten scheint aber eine spontane Mutation ohne familiäre Vorbelastung ursächlich zu sein.

4. Therapie

Die Therapie beinhaltet vornehmlich (chirurgische) Korrekturen der verschiedenen Fehlbildungen.

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16.08.2022, 20:18
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