Chromosom 8

Chromosom 8 ist ein Teil des aus 23 Chromosomenpaaren bestehenden Erbgutes des Menschen. In den meisten Zellen des Organismus liegen zwei identische Kopien des Chromosoms vor (diploid). Lediglich in den Keimzellen liegt nur jeweils ein Exemplar des Chromosoms vor (haploid), da hier ja auf eine mögliche Verschmelzung mit einer Keimzelle des jeweils anderen Geschlechtes vorbereitet wird.

Das Chromosom 8 enthält insgesamt rund 145 Millionen Basenpaare. Damit entfallen rund 5 % der gesamten DNA der menschlichen Zelle auf dieses Chromosom. Auf ihm sind 702 kodierende Gene und 640 Pseudogene lokalisiert.^[1]

• Thyreoglobulin (TG)
• Gonadoliberin (GnRH1)
• Lipoproteinlipase (LPL)
• Gewebespezifischer Plasminogenaktivator (t-PA)
• Dynamine (DNM1, DNM2, DNM3)

Durch Chromosomenaberrationen, Translokationen oder Mutationen der Gene können im Zusammenhang mit Chromsom 8 u.a. folgende Erkrankungen entstehen:

• Pfeiffer-Syndrom
• Corpus-callosum-Agenesie
• Burkitt-Lymphom
• Rothmund-Thompson-Syndrom
• Trisomie 8
• Werner-Syndrom
• Waardenburg-Syndrom
• Nijmegen-Breakage-Syndrom
• Diamond-Blackfan-Syndrom
• Multiple kartilaginäre Exostosen