Trisomie 8

Definition

Die Trisomie 8 ist das dreifache Vorliegen des Chromosom 8 und zählt zu den Chromosomenaberration. Sie tritt sporadisch auf und ist mit 120 bekannten Fällen als selten zu betrachten. Meistens liegt eine Mosaik-Trisomie 8 vor, bei dem nur ein Teil der Zellen das zusätzliche Chromosom besitzt. Seltener ist die Freie Trisomie 8, bei der in allen Körperzellen das zusätzliche Chromosom 8 nachgewiesen werden kann.

Hintergrund

Eine Trisomie 8 ist in der Regel angeboren, sie kann bei bestimmten Zelllinien aber auch erworben auftreten. Eine Trisomie 8 klonaler hämatopoetischer Stammzellen ist zum Beispiel eine mögliche Veränderung des Karyotyps beim myelodysplastischen Syndrom (MDS).

Pränataldiagnostik

Häufig ist sind folgende Auffälligkeiten mit Trisomie 8 vergesellschaftet, welche im pränatalen Ultraschall festgestellt werden können:

Herzfehler
Fehlbildungen der Nieren, Nierenbeckenerweiterung
Tetramelie
Skoliose, Lordose, Kyphose
Blockwirbel
Klinodaktylie, Kamptodaktylie
mandibuläre Retrognathie
Brachydaktylie
Aplasie bzw. Hypoplasie der Patella
große Nackentransparenz

Eine definitive Diagnose ist bis heute ausschließlich durch eine Untersuchung der Chromosomen selbst möglich. Zur pränatalen Diagnostik werden häufig Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie eingesetzt. Insbesondere bei der Chorionzottenbiopsie muss bedacht werden, dass eine Mosaik-Trisomie 8 auch plazentabegrenzt auftreten kann, das heißt, dass das Baby kein fetales Mosaik in sich trägt.

Postnatale Auffälligkeiten

Arthrogryposis
Spina bifida occulta
auffällige Plantarfurchen
Sandalenfurche
Palmarfurchen
Vierfingerfurche (bei ca. 75 von 100 Kindern)
vergleichsweise tief ansetzende, große und lange Ohren
hypoplastische Anthelix
hohe Stirn
kurzer Hals
schmale, abfallende Schultern
langer Brustkorb
Besonderheiten bei der Anzahl und Breite der Rippen
akzessorische Mamillen
gotischer Gaumen
Gaumenspalte
volle, dicke Lippen, evertierte Unterlippe
Hypotelorismus
Ptosis
Strabismus
breite Nase
leichte bis mittelschwere kognitive Behinderung

Das klinische Bild ist insbesondere bei der Mosaik-Trisomie 8 variabel. Es sind auch Menschen bekannt, bei denen sich kaum Auffälligkeiten finden. Für die Prognose der körperlichen Entwicklung als auch der geistigen ist der Schweregrad entscheidend. Bei deutlich niedrigerem Anteil trisomer als disomer Zellen ist eine normale Entwicklung möglich.

Therapie

Eine Trisomie 8 ist nicht heilbar, die Symptome können jedoch behandelt werden.