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Katzenaugen-Syndrom

Synonyme: Schmid-Fraccaro-Syndrom, Kolobom-Analatresie-Syndrom
Englisch: Cat eye syndrome

1 Definition

Das Katzenaugen-Syndrom Ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung des Menschen. Die Leitsymptome der Erkrankung sind vertikal-ovale Spaltbildung an der Iris (Kolobom) und eine Fehlbildung des Enddarms (Analatresie)

2 Ursache

Die Krankheit wird durch ein Zusätzliches Chromosom hervorgerufen, welches aus Fragmenten des Chromosoms 22 besteht. Die Ursachen liegen in einer Inversions- Duplikation mit dauerhafter Verdopplung einzelner Gene bzw. Gengruppen.

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