Pax-Gen
Synonym: Paired-box-Gen
Englisch: Pax gene
1. Definition
Die Pax-Gene sind eine Familie gewebespezifischer Transkriptionsfaktoren mit einer Paired-Domäne, sowie partieller oder kompletter Homöodomäne. Sie spielen eine wichtige Rolle im Rahmen der Organogenese während der Embryonalentwicklung.
2. Vertreter
| Protein | Genname | Genlokus | Gewebe | Erkrankungen |
|---|---|---|---|---|
| Pax-1 | PAX1 | 20p11 | Sklerotom, perivertebrales Mesenchym, Thymus | Fehlbildung der Wirbelsäule |
| Pax-9 | PAX9 | 14q12-13 | Sklerotom, perivertebrales Mesenchym | Oligodontie |
| Pax-2 | PAX2 | 10p25 | Urogenital, ZNS, Auge, Innenohr | Ocular-renale Syndrome |
| Pax-5 | PAX5 | 9p13 | B-Lymphozyt-Vorläuferzellen, ZNS | Akute lymphoblastische Leukämie |
| Pax-8 | PAX8 | 2q12-14 | Schilddrüse, Niere, ZNS | kongenitale Hypothyreose |
| Pax-3 | PAX3 | 2q35 | Dermomyotom, Neuralleiste, Muskel, ZNS | Waardenburg-Syndrom |
| Pax-7 | PAX7 | 1p36 | Dermomyotom, Neuralleiste, Muskel, ZNS | Rhabdomyosarkom |
| Pax-4 | PAX4 | 7q32 | Pankreas | Typ-2-Diabetes |
| Pax-6 | PAX6 | 11q13 | Auge, Pankreas, ZNS | Aniridie |
3. Quellen
- Transcription Factors, Reference Module in Biomedical Sciences, Elsevier, 2014
Fachgebiete:
Biochemie