Aniridie
Synonyme: Irisaplasie, Irideremie
Englisch: aniridia
Definition
Als Aniridie bezeichnet man das angeborene Fehlen der Iris (Regenbogenhaut). Sie ist Teil eines okulären Fehlbildungssyndrom, das in der Regel weitere Störungen des Auges wie Optikushypoplasie, Katarakt sowie Retina- und Korneaveränderungen einschließt.
- ICD10-Code: Q13.1
Epidemiologie
Die ungefähre Inzidenz liegt zwischen 1 und 9 Fällen pro 100.000 Geburten.
Ätiologie
Die Aniridie wird durch verschiedene Mutationen im PAX6-Gen auf Chromosom 11 am Genlokus 11p13 ausgelöst. Die entsprechende Genregion wird als AN2-Region bezeichnet. Dieses Gen ist für die embryonale Entwicklung der Augenanlagen essentiell. Bei einer homozygoten Mutation kommt es zu einen kompletten Fehlen der Anlagen. Heterozygote Mutationen können eine sehr unterschiedliche phänotypische Ausprägung haben - je nachdem, wie stark die Genaktivität beeinträchtigt ist. Klinisch kommt es dadurch zu einer unterschiedlichen Schwere des Visusverlusts.
Die Mutationen können spontan als Neumutation entstehen oder durch Vererbung autosomal-dominant, in seltenen Fällen auch autosomal-rezessiv, weitergegeben werden.
Komorbidität
Die spontan auftretende Aniridie ist häufig mit einem Nephroblastom vergesellschaftet, da die auslösende WT1-Region der AN2-Region benachbart ist. Die Kombination von Aniridie und Nephroblastom tritt auch beim WAGR-Syndrom auf. Weitere Syndrome, bei denen eine Aniridie vorkommen kann, sind u.a.: