Gillespie-Syndrom
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nach dem US-amerikanischen Ophthalmologen Fredrick Gillespie (1927-2018)
Synonym: Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
Englisch: Gillespie syndrome
Definition
Das Gillespie-Syndrom ist ein sehr seltene Erbkrankheit, die mit Aniridie, zerebellärer Ataxie und Intelligenzminderung einhergeht.
- ICD10-Code: G11.0 - Angeborene nichtprogressive Ataxie
Epidemiologie
Die Prävalenz der Erkrankung wird mit weniger als 1 zu 1.000.000 angegeben. Bislang wurden nur wenige Fälle in der Literatur dokumentiert.
Erbgang
Der Erbgang kann autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant erfolgen. Der zugrundliegende Gendefekt ist zur Zeit (2021) nicht abschließend geklärt. Einem Teil der Erkrankungen liegen Mutationen im ITPR1-Gen auf Chromosom 3 an Genlokus 3p26.1 zugrunde. Es kodiert den Inositol-1,4,5-trisphosphat-Rezeptor Typ 1.
Diagnostik
Die Dagnose ergibt sich aus dem typischen klinischen Bild und ggf. dem molekularbiologischen Nachweis eines Gendefekts. In der Bildgebung (MRT) lässt sich eine Atrophie oder Hypoplasie des Vermis cerebelli nachweisen.
Therapie
Die Therapie ist rein symptomatisch.