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WAGR-Syndrom

1 Definition

Das WAGR-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, deren Ursache in der Deletion bestimmter Gene auf Chromosom 11 liegt.

2 Hintergrund

Die Deletion (seltener auch andere Formen einer Mutation) zerstört die Funktionalität des gesamten Wilms-Tumorsuppressorgens (WT1). Phänotypisch zeigt sich der Symptomkomplex durch ein stark erhöhtes Erkrankungsrisiko für den Wilms-Tumor, einen Nierentumor. Weiterhin sind eine starke geistige Retardierung, eine Aniridie, sowie multiple, urogenitale Fehlbildungen charakteristisch für die Erkrankung.

3 Begrifflichkeit

Der Name WAGR-Syndrom setzt sich aus den Anfangsbuchstaben der Hauptsymptome zusammen:

  • W: Wilms-Tumor
  • A: Anridie
  • G: Genitale Fehlbildungen
  • R: geistige Retardierung

4 Geschichte

Im Jahr 1964 beschrieb Robert W. Miller als Erster die offensichtlich zusammenhängenden vier Symptome. Eine Verbindung zu genetischen Mutationen auf Chromosom 11 erkannte der Genetiker Rose mit seinen Kollegen.

5 Klinische Erscheinungen

Nicht alle Symptome müssen zwangsläufig bei vorhandenem WAGR-Syndrom vorkommen. Missbildungen im Urogenitaltrakt sind bei Männern häufiger als bei Frauen. In fast allen Fällen liegt eine Anridie vor, die auch meistens als erstes auf die Erbkrankheit hinweist. Das Fehlen der Iris führt in vielen Fällen zum Grauen Star. Rund die Hälfe aller Patienten entwickeln einen Wilms-Tumor, dessen Folge eine stark eingeschränkte Nierenleistung ist. Betroffene Frauen besitzen ein erhöhtes Risiko für ein Gonadoblastom.

6 Diagnose

7 Therapie

Die Therapie ist symptomatisch, da keine ursächliche Therapie möglich ist. Die Maßnahmen umfassen Sehhilfen und ggf. die operative Entfernung von Tumoren und Missbildungen.

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