Synonyme: Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom, Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis
Englisch: Rieger syndome
Das Rieger-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Entwicklungsstörung der Vorderkammer des Auges und Fehlbildungen der Zähne charakterisiert ist.
Das Rieger-Syndrom gehört mit einer Prävalenz von etwa 1:200.000 zu den seltenen Erkrankungen.
Das Rieger-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Es können Mutationen in unterschiedlichen Genen vorliegen, durch welche drei Typen unterschieden werden:
Folgende Symptome können bei einem Rieger-Syndrom auftreten:
Die Diagnose eines Rieger-Syndroms wird aufgrund des klinischen Bildes gestellt. Das charakteristischste Merkmal am Auge ist ein prominenter bogenförmiger Ring an der Innenseite der Cornea (Schwalbe-Linie), auch als posteriores Embryotoxon bekannt. Diese wird aufgrund einer Hypoplasie der Iris sichtbar, wenn die Schwalbe-Linie in die klare Hornhaut verlagert wird. Zur Sicherung der Diagnose kann eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden, welche die Mutationen im PITX2-, FOXC1- und FOXO1A-Gen nachweist.
Folgende Differentialdiagnosen sind möglich:
Eine ursächliche Therapie des Rieger-Syndroms ist bis heute (2017) nicht bekannt. Ein Glaukom kann medikamentös durch Augentropfen therapiert werden. Eine Lasertherapie der Augen kann bei den Patienten durchgeführt werden, bei denen die medikamentöse Therapie keine Wirkung zeigt.
Tags: Erbkrankheit, Syndrom
Fachgebiete: Augenheilkunde, Genetik
Diese Seite wurde zuletzt am 8. Oktober 2017 um 15:14 Uhr bearbeitet.
Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.