Rieger-Syndrom

Synonyme: Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom, Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis
Englisch: Rieger syndome

1 Definition

Das Rieger-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Entwicklungsstörung der Vorderkammer des Auges und Fehlbildungen der Zähne charakterisiert ist.

• ICD10-Code: Q13.8

2 Epidemiologie

Das Rieger-Syndrom gehört mit einer Prävalenz von etwa 1:200.000 zu den seltenen Erkrankungen.

3 Ursache

Das Rieger-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Es können Mutationen in unterschiedlichen Genen vorliegen, durch welche drei Typen unterschieden werden:

• Typ 1: Eine Mutation im PITX2-Gen an Genlokus 4q25-27 kann zu einem Rieger-Syndrom führen. Im Normalfall codiert dieses Gen das PITX2-Protein, welches als Transkriptionsfaktor fungiert und die Lysylhydroxylasen-Genexpression reguliert.
• Typ 2: Wahrscheinlich ist eine Mutation im FOXO1A-Gen an Genlokus 13q14.11 für diesen Typ der Erkrankung verantwortlich. Im Normalfall codiert dieses Gen den Transkriptionsfaktor FOXO1, der in der Regulation der Glukoneogenese und Glykogenolyse im Insulin-Signalweg eine wichtige Rolle spielt.
• Typ 3: Eine Mutation im FOXC1-Gen an Genlokus 6p25.3 kann zu einem Rieger-Syndrom frühen. Im Normalfall codiert dieses Gen einen Transkriptionsfaktor aus der Gruppe der Forkhead-Box-Proteine. Die genaue Funktion des FOXC1-Proteins ist bis heute (2017) nicht bekannt.

4 Klinik

Folgende Symptome können bei einem Rieger-Syndrom auftreten:

• Auge
  • Kolobom
  • Pupillenektopie
  • Polykorie
  • Synechien
  • Glaukom
• Gesicht
  • Hypertelorismus
  • flaches Mittelgesicht
  • Maxillahypoplasie
  • hohe und breite Stirn
• Gebiss
  • Hypo- oder Oligodontie
  • Mikrodontie
• Mittelohrschwerhörigkeit
• zerebrale Retardierung
• Nabelhernie
• Hypospadie
• Analstenose
• Hypophysenfehlbildung

5 Diagnostik

Die Diagnose eines Rieger-Syndroms wird aufgrund des klinischen Bildes gestellt. Das charakteristischste Merkmal am Auge ist ein prominenter bogenförmiger Ring an der Innenseite der Cornea (Schwalbe-Linie), auch als posteriores Embryotoxon bekannt. Diese wird aufgrund einer Hypoplasie der Iris sichtbar, wenn die Schwalbe-Linie in die klare Hornhaut verlagert wird. Zur Sicherung der Diagnose kann eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden, welche die Mutationen im PITX2-, FOXC1- und FOXO1A-Gen nachweist.

6 Differentialdiagnosen

Folgende Differentialdiagnosen sind möglich:

• Peters-Plus-Syndrom
• ICE-Syndrom

7 Therapie

Eine ursächliche Therapie des Rieger-Syndroms ist bis heute (2017) nicht bekannt. Ein Glaukom kann medikamentös durch Augentropfen therapiert werden. Eine Lasertherapie der Augen kann bei den Patienten durchgeführt werden, bei denen die medikamentöse Therapie keine Wirkung zeigt.