Peters-Plus-Syndrom
Definition
Das Peters-Plus-Syndrom, kurz PPS, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die entweder ein oder beide Augen betrifft. Es besteht eine Hyperplasie der vorderen Augenkammer, die zu einer Reihe weiterer ophthalmologischer Symptome führt. Eine ursächliche Heilung ist nicht möglich.
Epidemiologie
Mit nur etwas 20 dokumentierten Fällen ist das PPS eine der seltensten bekannten Erkrankungen.
Genetik
Ursächlich liegt eine Mutation im Gen B3GALTL vor, das für das Enzym Beta-1,3-Galactosyltransferase kodiert.
Vererbung
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, weswegen sowohl familäre Häufungen als auch ein sporadisches Auftreten beobachtbar sind.
Symptome
Leitsymptom ist die sog. Peters-Anomalie, bei der die vordere Augenkammer stark unterentwicklelt ist. Folgen hiervon können eine Linsentrübung, ein Nystagmus und eine Verklebung der Regenbogenhaut im Kammerwinkel sein. Bei einigen Betroffenen besteht eine Mikrophthalmie, etwa 50 % entwickeln ein Glaukom. Weitere Symptome des PPS sind:
- Brachydaktylie
- Minderwuchs (v. a. sehr kurze Extremitäten)
- Hypermobilität
- Ausgeprägtes Philtrum
- Prominente Fontanelle
- Rundes Gesicht
- Kleiner Kopf
- Schallleitungsschwerhörigkeit
- Sehr große Hirnventrikel
- Gaumenspalte
- Motorische und geistige Retardierung
- Klinodaktylie
- Herzfehler
- Nierenerkrankungen
- Atemwegserkrankungen
- Polyhydramnion
Diagnose
Die Diagnose erfolgt anhand der typischen Symptomatik, insbesondere durch eine umfangreiche augenärztliche Untersuchung. Ein Gentest liefert Gewissheit.
Differentialdiagnosen
Therapie
Eine Heilung ist nicht möglich. Lediglich eine symptomatische Therapie kommt in Frage. Bei erhöhtem Augeninnendruck sollte dieser aufgrund der Erblindungsgefahr konsequent behandelt werden. In manchen Fällen bringt eine Hornhauttransplantation Besserung.