Peters-Anomalie

Bei der Peters-Anomalie handelt es sich um einen seltenen, hereditären Defekt, der auf einer Störung in der Wanderung von Zellen der mesenzephalen Neuralleiste basiert. Die Folge sind diverse Anomalien des Auges. Das Peters-Plus-Syndrom geht in den meisten Fällen mit einer Peters-Anomalie einher.

Das Krankheitsbild wurde erstmals 1906 durch den deutschen Ophthalmologen Albert Hans Georg Peters beschrieben.

Exakte Daten zur Häufigkeit der Peters-Anomalie existieren nur bedingt. Es ist davon auszugehen, dass die Prävalenz bei unter 1 zu 1.000.000 liegt.^[1]

Die Peters-Anomalie tritt in der Regel sporadisch auf. In einigen Fällen liegt ein autosomal-rezessiver oder autosomal-dominanter Vererbungsmodus vor. Die Peters-Anomalie weist eine genetische und phänotypische Heterogenität auf. Es wurden Mutationen in den folgenden Genen beschrieben, u.a. PAX6, PITX2, PITX3, COL4A1, FOXC1 und COL6A3. Intrauterine Infektionen und mütterlicher Alkoholismus können ebenfalls für die Entstehung der Peters-Anomalie ursächlich sein.

Ursächlich für das Krankheitsbild ist eine gestörte Zellwanderung aus der mesenzephalen Neuralleiste gegen Ende der dritten Embryonalwoche. Die Folge ist eine fehlerhafte Entwicklung der Iristrabekel und die Entstehung eines bilateralen Glaukoms. Der Defekt der Wanderung führt dazu, dass sich die Descemet-Membran und das zentrale Endothel der Hornhaut nicht entwickeln und es zu einer zentralen Hornhauttrübung und Synechien von Iris und Kornea kommt. Durch eine verengte Vorderkammer kann sich eine Katarakt entwickeln.

Die Peters-Anomalie kann in zwei Typen eingeteilt werden:

• Typ I: Gekennzeichnet durch Hornhauttrübungen sowie Verwachsungen der Iris und Kornea. In der Regel ist nur ein Auge betroffen. Die periphere Kornea ist klar und die Visusprognose ist gut. Es besteht keine Beteiligung der Linse. Insgesamt liegen weniger systemische Manifestationen vor als bei Typ II.
• Typ II: Präsentiert sich in der Regel bilateral. Die Linse ist mit der posterioren Kornea verwachsen und es liegt eine Katarakt vor. Es zeigt sich häufiger eine systemische Beteiligung.

Okuläre Symptome der Peters-Anomalie sind beispielsweise:

• progrediente Visusminderung
• zentrale Hornhauttrübung mit abnormem Rotreflex und Synechien zwischen Iris und Kornea
• enge Vorderkammer mit Möglichkeit einer Katarakt
• Strabismus
• Kongenitales Glaukom (in 50 bis 70 % der Fälle)
• Nystagmus

Systemische Manifestationen sind beispielsweise:

• Entwicklungsverzögerungen
• Faziale Dysmorphien
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
• Herzfehler
• Skelettdeformitäten
• Anomalien des Zentralnervensystem
• Krampfanfälle
• Hypospadie

In seltenen Fällen ist die Peters-Anomalie mit dem Auftreten eines Wilms-Tumors assoziiert.

Die Diagnose wird in erster Linie anhand einer ophthalmologischen Untersuchung gestellt.

Es sollte eine leitliniengerechte Behandlung von Katarakt und Glaukom erfolgen. Eine kausale Therapie der Erkrankung existiert derzeit (2022) noch nicht.

• UpToDate-Overview of glaucoma in infants and children, abgerufen am 04.10.2022
• Jat, N. S., & Tripathy, K. Peters Anomaly, In StatPearls. StatPearls Publishing, 2022
• Salik et al. Peters anomaly: A 5-year experience, Paediatric anaesthesia, 2020, 30(5), 577–583