Pax-3
Christoph Schad
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Synonyme: PAX3, HuP2
Englisch: paired box protein Pax-3
Definition
Pax-3 gehört zu den Paired-box-Genen und ist ein gewebespezifischer Transkriptionsfaktor.
Genetik
Pax-3 wird durch das PAX3-Gen auf Chromosom 2 an Genlokus 2q36.1 kodiert. Es wird unter anderem im Gehirn, in der Skelettmuskulatur, der Haut und den Speicheldrüsen exprimiert.
Funktion
Der Transkriptionsfaktor trägt zur Regulation der Zellproliferation, Migration und Apoptose bei. Zudem ist er an der Neuro- und Myogenese beteiligt.
Klinik
Mutationen des PAX3-Gens sind Auslöser für bestimmte Formen des Waardenburg-Syndroms, für Rhabdomyosarkome und das Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom (CDHS).
Quellen
- UniProt.org - PAX3, abgerufen am 11.03.2023
- OMIM - PAX3, abgerufen am 11.03.2023
Fachgebiete:
Biochemie
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