PAX2
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Christoph Schad
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Synonym: Pax-2
Englisch: paired box protein Pax-2
Definition
PAX2 ist ein gewebespezifischer Transkriptionsfaktor. Das gleichnamige Gen gehört zu den Paired-box-Genen.
Genetik
Das PAX2-Gen wird auf Chromosom 10 am Genlokus 10q24.31 kodiert. Es wird u.a. in Zellen der Niere, des Harnleiters, der Augen und Ohren sowie im ZNS exprimiert.
Funktion
Der Transkriptionsfaktor spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Urogenitalorganen, Augen und ZNS, vor allem bei der Ausbildung des Mittel- und Stammhirns.
Klinik
Mutationen des PAX2-Gens sind Auslöser für das papillorenale Syndrom und die fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS7). Darüber hinaus ist der Transkriptionsfaktor bei einigen Tumoren überexprimiert, z.B. beim Wilms-Tumor und bei Nierenzellkarzinomen.
Quellen
- UniProt.org - PAX2, abgerufen am 09.03.2023
- OMIM - PAX2, abgerufen am 09.03.2023
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Fachgebiete:
Biochemie
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