Pax-2
Christoph Schad
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Synonyme: PAX2
Englisch: paired box protein Pax-2
Definition
Pax-2 gehört zu den Paired-box-Genen und ist ein gewebespezifischer Transkriptionsfaktor.
Genetik
Pax-2 wird durch das PAX2-Gen auf Chromosom 10 an Genlokus 10q24.31 kodiert. Es wird u.a. in Zellen der Niere, Harnleiter, Augen, Ohren und im ZNS exprimiert.
Funktion
Der Transkriptionsfaktor spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Urogenitalorganen, Augen und ZNS, vor allem bei der Ausbildung des Mittel- und Stammhirns.
Klinik
Mutationen des PAX2-Gens sind Auslöser für das papillorenale Syndrom und die fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS7). Darüber hinaus ist der Transkriptionsfaktor bei einigen Tumoren überexprimiert, z.B. beim Wilms-Tumor und bei Nierenzellkarzinomen.
Quellen
- UniProt.org - PAX2, abgerufen am 09.03.2023
- OMIM - PAX2, abgerufen am 09.03.2023
Fachgebiete:
Biochemie
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