Papillorenales Syndrom
Dr. med. univ. Bernhard Kuhnert
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Synonym: renales Kolobom-Syndrom
Englisch: papillorenal syndrome
Definition
Das papillorenale Syndrom, kurz PRS, ist ein seltenes, autosomal-dominant vererbtes Fehlbildungssyndrom. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine Exkavation des Sehnervs, die zur Erblindung führen kann, sowie angeborene Nierenanomalien.
Epidemiologie
DIe genaue Prävalenz ist nicht bekannt. Es sind weniger als 200 Fälle dokumentiert.
Klinik
Viele Patienten mit PRS haben Mutationen im PAX2-Gen, das für einen Transkriptionsfaktor kodiert, der durch Regulation von Ureterknospung und Nephroninduktion an entscheidenden Schritten der Embryonalentwicklung der Niere beteiligt ist.
Klinisch präsentiert sich das PRS durch:
- Sehnervendysplasie oder -kolobom: Visusminderung, eventuell Erblindung und Netzhautablösung
- Nierenhypoplasie bzw. -dysplasie: Oligomeganephronie mit Bluthochdruck, Proteinurie und Niereninsuffizienz bis zum Nierenversagen
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Fachgebiete:
Nephrologie
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