Oligomeganephronie

Es wird angenommen, dass die Oligomeganephronie durch einen vorzeitigen Abschluss der Nephrogenese verursacht wird. Mögliche Auslöser sind maternale Erkrankungen in der Schwangerschaft (Diabetes mellitus, Bluthochdruck), mütterliche Medikamenteneinnahme (RAAS-Hemmer oder NSAIDs) oder Intoxikationen (Rauchen und Alkohol).

Eine Frühgeburt gilt ebenfalls ein Risikofaktor einer unvollständigen Nephrogenese. Die Oligomeganephronie kann als Teil eines Multiorgan-Syndroms auftreten. Beispiele sind das papillorenale Syndrom, das Deletionssyndrom 22q11 oder das Wolf-Hirschhorn-Syndrom.

Eine Oligomeganephronie wird in der Regel im Rahmen des pränatalen Ultraschallscreenings durch kleine, aber normal geformte Nieren festgestellt. Das Geburtsgewicht liegt oft unter dem Durchschnittswert. Die Patienten können nach der Geburt durch Polyurie und Polydipsie oder Anzeichen einer Nierenfunktionsstörung auffallen. Im ersten Lebensjahr treten Symptome wie anhaltende Anorexie, Erbrechen, Fieber und Wachstumsverzögerung auf. Die chronische Nierenerkrankung manifestiert sich typischerweise in der Kindheit oder im Jugendalter.

Die Diagnose kann durch bilateral kleine und echogene Nieren im Ultraschall vermutet werden. Die Diagnose wird histologisch durch eine reduzierte Anzahl von Nephronen, hypertrophe Glomeruli mit zwei- bis dreifachem Durchmesser, hypertrophe Tubuli und eine Verdickung der Bowman-Kapsel bestätigt.

Mit der zunehmenden metabolischen Beanspruchung der Niere während des Wachstums kommt es zu einer Verschlechterung der Nierenfunktion, die im Alter zwischen 6 Monaten und 20 Jahren zu einer chronischen Nierenerkrankung führt.

https://www.orpha.net/de/disease/detail/2260