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Homöodomäne

Englisch: homeodomain

1. Definition

Die Homöodomäne ist eine Proteindomäne, die bei Transkriptionsfaktoren vorkommt. Sie ermöglicht die Bindung an die DNA. Proteine mit einer Homöodomäne wirken bei der Steuerung der Morphogenese von Organismen mit.

2. Genetik

Die Homöodomäne wird durch die sogenannte Homöobox kodiert. Es handelt sich um eine hoch konservierte DNA-Sequenz mit einer Länge von etwa 180 Basenpaaren.

3. Biochemie

3.1. Struktur

Homöodomänen bestehen aus etwa 60 Aminosäuren, die sich in drei hintereinandergeschaltete Alpha-Helices gliedern. Die ersten beiden Helices sind dabei antiparallel zueinander ausgerichtet, die dritte Helix befindet sich etwa im rechten Winkel zu den anderen Helices. Diese Anordnung wird als Helix-Turn-Helix-Motiv (HTH) bezeichnet.

Die dritte Helix ist verantwortlich für die Sequenzspezifität, indem sie in der großen Furche an bestimmte Basen bindet.

4. Vorkommen

Die Homöodomänen kommt bei verschiedenen Genfamilien vor. Hierzu zählen:

5. Funktion

Transkriptionsfaktoren mit einer Homöodomäne sind Master-Regulatoren, welche die Expression einer Vielzahl von Genen kontrollieren. Sie bestimmen so maßgeblich die Zelldifferenzierung und Bildung bestimmter Gewebe und Organe an ihrer korrekten Position mit.

6. Klinik

Mutationen, die die Homöodomäne betreffen, führen meist zu schwerwiegenden Missbildungen und sind i.d.R. bereits im Embryonalstadium letal.

7. Literatur

  • Knippers, Molekulare Genetik, 9. Auflage, Thieme, 2006
  • Quinonez und Innis, Human HOX gene disorders, Mol Genet Metab., 2014

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21.03.2024, 08:48
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