Homöobox
Englisch: homeobox
Definition
Die Homöobox ist eine konservierte DNA-Sequenz, die bei homöotischen Genen vorkommt. Sie kodiert für die Homöodomäne bestimmter Transkriptionsfaktoren. Die Genprodukte spielen eine Rolle bei der Zelldifferenzierung und Morphogenese spezifischer Körpersegmente.
Geschichte
Die Homöobox wurde zum ersten mal im Antennapedia-Gen von Drosophila melanogaster entdeckt. Mutationen in diesem Gen führten zu einer sogenannten homöotischen Transformation, bei der am Kopfteil anstelle von zwei Antennen zwei Beine wuchsen.
Biochemie
Die Homöobox besteht aus ca. 180 Basenpaaren. Die kodierte Homöodomäne ist 60 Aminosäuren lang und gliedert sich in drei Alpha-Helices. Sie ermöglicht die Bindung an die DNA.
Vorkommen
Klinik
Mutationen der Homöobox führen meist zu schwerwiegenden Missbildungen und sind i.d.R. bereits im Embryonalstadium letal. In einigen Fällen wurden Keimbahnmutationen in Hox-Genen beschrieben, die zu seltenen Erkrankungen beim Menschen führen. Beispiele hierfür sind:
Literatur
- Susanne Schulze, Embryologie, 2. Auflage, Urban & Fischer Verlag
- Quinonez und Innis, Human HOX gene disorders, Mol Genet Metab., 2014