Pax-9
Christoph Schad
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Synonym: PAX9
Englisch: paired box protein Pax-9
Definition
Pax-9 gehört zu den Paired-box-Genen und ist ein gewebespezifischer Transkriptionsfaktor.
Genetik
Pax-9 wird durch das PAX9-Gen auf Chromosom 14 an Genlokus 14q13.3 kodiert. Es wird u.a. im Ösophagus, Lymphgewebe, in der Nebenschilddrüse und in Speicheldrüsen exprimiert.
Funktion
Der Transkriptionsfaktor spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Thymus, Nebenschilddrüse, Ultimobranchialkörper, Zähnen, Schädelknochen und Kehlkopf sowie bei der Entwicklung der distalen Extremitäten.
Klinik
Mutationen des PAX9-Gens sind Auslöser für die selektive Zahnagenesie Typ 3 (STHAG3).
Quellen
- UniProt.org - PAX9, abgerufen am 09.03.2023
- OMIM - PAX9, abgerufen am 09.03.2023
Fachgebiete:
Biochemie
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