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Pax-4

Synonyme: PAX4
Englisch: paired box protein Pax-4

1. Definition

Pax-4 gehört zu den Paired-box-Genen und ist ein gewebespezifischer Transkriptionsfaktor.

2. Genetik

Pax-4 wird durch das PAX4-Gen auf Chromosom 7 an Genlokus 7q32.1 kodiert. Es wird u.a. in Zellen des Hodens, Rektums, Colon transversums und Duodenums exprimiert.

3. Funktion

Der Transkriptionsfaktor spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der β-Zellen der Langerhans-Inseln. Er agiert als Repressor und bindet an die Promotoren von Glucagon, Insulin und Somatostatin. Pax-4 konkurriert mit Pax-6 um die gleiche Bindungsstelle.

4. Klinik

Mutationen des PAX4-Gens sind mit Diabetes mellitus (MODY Typ 9) und Ketosis-prone Diabetes (KPD) assoziiert.

5. Quellen

Fachgebiete: Biochemie

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21.03.2024, 09:05
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