Pax-4
Christoph Schad
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Synonyme: PAX4
Englisch: paired box protein Pax-4
Definition
Pax-4 gehört zu den Paired-box-Genen und ist ein gewebespezifischer Transkriptionsfaktor.
Genetik
Pax-4 wird durch das PAX4-Gen auf Chromosom 7 an Genlokus 7q32.1 kodiert. Es wird u.a. in Zellen des Hodens, Rektums, Colon transversums und Duodenums exprimiert.
Funktion
Der Transkriptionsfaktor spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der β-Zellen der Langerhans-Inseln. Er agiert als Repressor und bindet an die Promotoren von Glucagon, Insulin und Somatostatin. Pax-4 konkurriert mit Pax-6 um die gleiche Bindungsstelle.
Klinik
Mutationen des PAX4-Gens sind mit Diabetes mellitus (MODY Typ 9) und Ketosis-prone Diabetes (KPD) assoziiert.
Quellen
- UniProt.org - PAX4, abgerufen am 10.03.2023
- OMIM - PAX4, abgerufen am 10.03.2023
Fachgebiete:
Biochemie
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