Pax-6
Christoph Schad
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Synonyme: PAX6, AN2
Englisch: paired box protein Pax-6, aniridia type II protein, oculorhombin
Definition
Pax-6 gehört zu den Paired-box-Genen und ist ein gewebespezifischer Transkriptionsfaktor.
Genetik
Pax-6 wird durch das PAX6-Gen auf Chromosom 11 an Genlokus 11p13 kodiert. Es wird u.a. in der Retina und im Gehirn exprimiert.
Funktion
Der Transkriptionsfaktor spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Auge, Nase und ZNS. In der Bauchspeicheldrüse ist er zudem für die Differenzierung der α-Zellen der Langerhans-Inseln verantwortlich.
Klinik
Mutationen des PAX6-Gens sind Auslöser für verschiedene Erkrankungen:
- Aniridie
- Dysgenesien des vorderen Augensegments (ASGD5)
- Foveahypoplasie
- bilaterale Sehnerv-Hypoplasie
- heriditäre Keratitis
Quellen
- UniProt.org - PAX6, abgerufen am 07.03.2023
- OMIM - PAX6, abgerufen am 08.03.2023
Fachgebiete:
Biochemie
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