Foveahypoplasie

Zur Prävalenz und Inzidenz der Foveahypoplasie gibt es zur Zeit (2023) keine genauen Zahlen. In Querschnittsstudien mit gesunden Kindern wurde mittels OCT in bis zu 3% der Fälle eine anatomisch unterentwickelte Fovea erhoben, wobei keine Aussage zur klinischen Relevanz dieser Fälle getroffen wurde.

Die Foveahypoplasie ist häufig mit anderen Krankheitsbildern assoziiert. Dazu zählen u.a.:

• Albinismus
• Aniridie
• Frühgeborenenretinopathie
• Incontinentia pigmenti
• Makulakolobom
• Achromatopsie
• Optikushypoplasie
• Familiäre exsudative Vitreoretinopathie
• Stickler-Syndrom

Albinismus ist mit einem Anteil von fast 70% die mit Abstand häufigste genetische Ursache der Foveahypoplasie. Daneben können Mutationen in den Genen Pax-6, SLC38A8 oder FRMD7 verantwortlich sein.

Die Patienten fallen in der Regel durch eine unterschiedlich ausgeprägte Visusminderung auf und zeigen Symptome der assoziierten Krankheitsbilder (siehe oben).

Die Foveahypoplasie tritt meist beidseitig auf. Sie kann mit Hilfe der optischen Kohärenztomografie (OCT) oder der optischen Kohärenztomographie-Angiographie (OCT-A) diagnostiziert werden. In der Ophthalmoskopie fällt eine fehlende Pigmentierung und ein fehlender Fovealreflex auf. Im Rahmen einer Fluoreszenzangiographie kann eine fehlende oder verminderte foveale avaskuläre Zone nachgewiesen werden.

Bis heute (2023) ist keine Kausaltherapie der Fovealhypoplasie bekannt, sodass nur symptomorientiert behandelt werden kann.

• eyewiki.org - Foveal Hypoplasia, abgerufen am 16.03.2023