Achromatopsie

Synonyme: Farbblindheit, Farbenblindheit, Achromasie, Stäbchenmonochromasie

1 Definition

Als Achromatopsie, kurz ACHM, bezeichnet man autosomal-rezessiv vererbte Störungen des Farbsehens durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion. Betroffene Patienten können keine Farben, sondern nur Kontraste (hell-dunkel) wahrnehmen.

2 Epidemiologe

Schätzungen zufolge liegt die Prävalenz weltweit bei 1/30.000 bis 1/50.000.^[1] In Deutschland sind etwa 3.000 Personen betroffen.^[2]

3 Genetik

Mit ACHM wurden bisher sechs Gene in Verbindung gebracht (Genlokus in Klammern):^[2]

• GNAT2 (1p13)
• PDE6C (10q24)
• PDE6H (12p13)
• CNGA3 (2q11.2)
• CNGB3 (8q21.3)
• ATF6 (1q23.3)

4 Symptome

Die ACHM ist durch folgende Symptome gekennzeichnet:^[1]

• verminderte Sehschärfe
• Pendelnystagmus
• erhöhte Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• kleines Zentralskotom
• verminderte oder gänzlich fehlende Farbdiskriminierung

5 Diagnose

Um die ACHM zu diagnostizieren, werden klinisch-ophthalmologische Untersuchungen, psychophysiologische Tests (wie z.B. das Farbsehen) und elektrophysiologische Untersuchungen (Elektroretinographie) durchgeführt. Photopische Antworten fehlen, skotopische Antworten sind normal.^[1]

Die optische Kohärenztomographie (OCT) zeigt eine fortschreitende Zerstörung und/oder einen Verlust der Junktion des inneren/äußeren Segments der Photorezeptoren sowie eine Ausdünnung des Pigmentepithels (RPE) im Bereich der Makula. Die Bestätigung der Diagnose erfolgt durch molekularbiologische Untersuchungen mit Nachweis der Mutation im ursächlich beteiligten Gen.^[1]

6 Differentialdiagnose

Differentialdiagnosen sind:

• Blauzapfenmonochromasie (BCM)
• Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)
• andere Zapfendystrophien
• zerebrale Achromatopsie

7 Therapie

Zum jetzigen Zeitpunkt (1/2021) ist keine spezfisiche Therapie bekannt. Die Patienten werden symptomatisch behandelt und regelmäßig ophthalmologisch untersucht. Zudem besteht die Möglichkeit, Filtergläser und Kontaktlinsen (rot- oder braungetönt) zu verwenden, um eine verbesserte Kontrastwahrnehmung zu erreichen. Stark vergrößernde Sehhilfen unterstützen das Lesen.^[1]

8 Quelle

1. ↑ ^{1,0 1,1 1,2 1,3 1,4} [1] Orphanet. Achromatopsie.
2. ↑ ^{2,0 2,1} Universitätsklinikum Tübingen. Forschungsinstut für Augenheilkunde; Molekulargenetisches Labor. Erste Gentherapie der kompletten Farbenblindheit auf klinische Sicherheit erprobt. 30.04.2020.