Synonyme: Farbblindheit, Farbenblindheit, Achromasie, Stäbchenmonochromasie
Als Achromatopsie, kurz ACHM, bezeichnet man autosomal-rezessiv vererbte Störungen des Farbsehens durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion. Betroffene Patienten können keine Farben, sondern nur Kontraste (hell-dunkel) wahrnehmen.
Schätzungen zufolge liegt die Prävalenz weltweit bei 1/30.000 bis 1/50.000.[1] In Deutschland sind etwa 3.000 Personen betroffen.[2]
Mit ACHM wurden bisher sechs Gene in Verbindung gebracht (Genlokus in Klammern):[2]
Die ACHM ist durch folgende Symptome gekennzeichnet:[1]
Um die ACHM zu diagnostizieren, werden klinisch-ophthalmologische Untersuchungen, psychophysiologische Tests (wie z.B. das Farbsehen) und elektrophysiologische Untersuchungen (Elektroretinographie) durchgeführt. Photopische Antworten fehlen, skotopische Antworten sind normal.[1]
Die optische Kohärenztomographie (OCT) zeigt eine fortschreitende Zerstörung und/oder einen Verlust der Junktion des inneren/äußeren Segments der Photorezeptoren sowie eine Ausdünnung des Pigmentepithels (RPE) im Bereich der Makula. Die Bestätigung der Diagnose erfolgt durch molekularbiologische Untersuchungen mit Nachweis der Mutation im ursächlich beteiligten Gen.[1]
Differentialdiagnosen sind:
Zum jetzigen Zeitpunkt (1/2021) ist keine spezfisiche Therapie bekannt. Die Patienten werden symptomatisch behandelt und regelmäßig ophthalmologisch untersucht. Zudem besteht die Möglichkeit, Filtergläser und Kontaktlinsen (rot- oder braungetönt) zu verwenden, um eine verbesserte Kontrastwahrnehmung zu erreichen. Stark vergrößernde Sehhilfen unterstützen das Lesen.[1]
Tags: Farbe, Farbenblindheit, Sehen, Sehstörung
Fachgebiete: Augenheilkunde
Diese Seite wurde zuletzt am 15. Januar 2021 um 15:02 Uhr bearbeitet.
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