Pax-1
Christoph Schad
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Synonyme: PAX1, HUP48
Englisch: paired box protein Pax-1
Definition
Pax-1 ist ein gewebespezifischer Transkriptionsfaktor, der zu den Paired-box-Genen zählt.
Genetik
Pax-1 wird durch das PAX1-Gen auf Chromosom 20 am Genlokus 20p11 kodiert. Es wird u.a. im Thymus, Sklerotom und perivertebralen Mesenchym exprimiert.
Funktion
Der Transkriptionsfaktor spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Embryos und der Wirbelsäule.
Klinik
Mutationen des PAX1-Gens sind Auslöser für das Oto-fazio-zervikale Syndrom (OTFCS2).
Quellen
- UniProt.org - PAX1, abgerufen am 08.03.2023
- OMIM - PAX1, abgerufen am 08.03.2023
- Bgee.org - PAX1, abgerufen am 08.03.2023
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