Chromosom 20

1 Definition

Chromosom 20 ist eines von 23 paarig vorkommenden Chromosomen des Menschen und damit Teil des humanen Erbgutes. Es enthält eine Reihe sehr wichtiger Gene und kann bei entsprechenden Mutationen für eine Vielzahl von Erkrankungen verantwortlich sein. Chromosom 20 ist u.a. in die Pathogenese des Morbus Alzheimer und der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit involviert. In allen Körperzellen liegt Chromosom 20 in diploider (doppelter) Form vor. Lediglich die Keimzellen enthalten nur ein Exemplar (haploider Chromosomensatz).

2 Aufbau & Größe

Auf dem Chromosom 20 befinden sich etwa 62,4 Millionen Basenpaare - das entspricht rund 2 % der gesamten DNA, die in einer Zelle lokalisiert ist. Derzeit sind ca. 600 Gene auf dem genannten Chromosom entschlüsselt worden. Forscher schätzen die Gesamtzahl auf etwa 800.

3 Bedeutende Gene

• Somatoliberin (GNRH)
• Protein-Tyrosin-Phosphatase N1 (PTPN1)
• Cystatin C (CST3)

4 Pathophysiologie

Mutationen oder sonstige Veränderungen auf Chromosom 20 können u.a. folgende Krankheitsbilder verursachen:

• Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn
• Epilepsie (familiäre benigne Form)
• HARP-Syndrom
• Kindler-Syndrom
• Transmissible spongioforme Enzephalopathie
• Brachydaktylie Typ C
• Okihiro-Syndrom
• Zöliakie
• Waardenburg-Syndrom
• Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
• Neurodermitis
• Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom
• MODY Typ 1
• Morbus Alzheimer
• Morbus Hirschsprung
• Diabetes mellitus (Typ 2)
• Alagille-Syndrom