Chromosom 20

Chromosom 20 ist eines von 23 paarig vorkommenden Chromosomen des Menschen und damit Teil des humanen Erbgutes. Es enthält eine Reihe sehr wichtiger Gene und kann bei entsprechenden Mutationen für eine Vielzahl von Erkrankungen verantwortlich sein. Chromosom 20 ist u.a. in die Pathogenese des Morbus Alzheimer und der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit involviert.

In allen Körperzellen liegt Chromosom 20 in diploider (doppelter) Form vor. Lediglich die Keimzellen enthalten nur ein Exemplar (haploider Chromosomensatz).

Auf dem Chromosom 20 befinden sich etwa 64 Millionen Basenpaare – das entspricht rund 2 % der gesamten DNA, die in einer Zelle lokalisiert ist. Im Rahmen des Humangenomprojekts wurden 546 kodierende und 265 Pseudogene identifiziert.^[1]

• Somatoliberin (GNRH)
• Protein-Tyrosin-Phosphatase N1 (PTPN1)
• Cystatin C (CST3)

Chromosomenaberrationen, Translokationen oder Mutationen in Zusammenhang mit Chromosom 20 können u.a. zu folgenden Erkrankungen führen:

• Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn
• Epilepsie (familiäre benigne Form)
• HARP-Syndrom
• Kindler-Syndrom
• Transmissible spongioforme Enzephalopathie
• Brachydaktylie Typ C
• Okihiro-Syndrom
• Zöliakie
• Waardenburg-Syndrom
• Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
• Neurodermitis
• Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom
• MODY Typ 1
• Morbus Alzheimer
• Morbus Hirschsprung
• Diabetes mellitus (Typ 2)
• Alagille-Syndrom