Pax-7
Synonyme: PAX7, HuP1
Englisch: paired box protein Pax-7
1. Definition
Pax-7 gehört zu den Paired-box-Genen und ist ein gewebespezifischer Transkriptionsfaktor.
2. Genetik
Pax-7 wird durch das PAX7-Gen auf Chromosom 1 an Genlokus 1p36.13 kodiert. Es wird unter anderem in Zellen der Nasenschleimhaut und des Hodens exprimiert.
3. Funktion
Pax-7 spielt eine Rolle bei der Entwicklung der Neuralleiste und der Gastrulation, indem er die Expression von Slug, Sox9, Sox10 und HNK-1 beeinflusst. Der Transkriptionsfaktor trägt darüber hinaus zur Regulierung der Proliferation von Muskelstammzellen bei und ist so in die Myogenese und die Muskelregeneration involviert. Ferner beeinflust er die Spermatogenese.
4. Klinik
Mutationen des PAX7-Gens sind Auslöser für das Rhabdomyosarkom (RMS2) und für die kongenitale Myopathie (MYOSCO).
5. Quellen
- UniProt.org - PAX7, abgerufen am 10.03.2023
- OMIM - PAX7, abgerufen am 10.03.2023