Carney-Komplex
nach dem US-amerikanischen Pathologen J. Aiden Carney
Synonyme: Familiäres Myxom-Syndrom, Komplex von Myxomen, Hautflecken und hormoneller Überfunktion
Englisch: Carney complex
Definition
Der Carney-Komplex, kurz CNC, beschreibt ein Krankheitsbild mit multiplen Myxomen, hormonellen Regulationsstörungen, Pigmentflecken und teilweise malignen Neubildungen.
Epidemiologie
Genetik
Der CNC wird autosomal-dominant vererbt, wobei Keimbahnmutationen im Gen PRKAR1A für ca. 55 % aller Fälle verantwortlich sind. Dieses Gen kodiert die regulatorische Untereinheit 1-α der cAMP-abhängigen Proteinkinase A. Es handelt sich um ein Tumorsuppressorgen. Ein zweiter Genlokus, der bei CNC häufig mutiert ist, befindet sich auf Chromosom 2 (2p16). Das betroffene Gen konnte bislang (2024) nicht identifiziert werden.
Symptome
Haut
Häufig kommt es bereits im Frühstadium zu zahlreichen fleckförmigen Pigmentstörungen der Haut und Schleimhaut, die an Epheliden erinnern. Zusätzlich können Hautmyxome auftreten.
Herz-Kreislauf-System
- Myxome des Myokards
- Herzinsuffizienz
- Embolien
- Ödeme
- Atemnot
- Herzinfarkt
- Leistungsabfall
Tumoren
Hormonelle Symptome
- ACTH-unabhängiges Cushing-Syndrom
- Akromegalie
- Riesenwuchs
Diagnose
Die Verdachtsdiagnose ergibt sich aus dem Symptomkomplex und wird durch eine familiäre Vorbelastung gestützt. Mithilfe einer PCR und DNA-Sequenzierung kann die Diagnose gesichert werden.
Therapie
Es gibt keine Kausaltherapie, deshalb erfolgt die Behandlung lediglich symptomatisch.