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Fanconi-Anämie

nach dem Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi (1892-1979)

1 Definition

Die Fanconi-Anämie ist ein seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Fehlbildungssyndrom, das zu den sogenannten Chromosomenbruch-Syndromen gehört.

2 Ätiopathogenese

Ursächlich für die Fanconi-Anämie sind Mutationen in bisher 16 bekannten FANC-Genen (Stand 2016). Die Genprodukte, die bisher wenig charakterisiert sind, spielen eine Rolle in der Reparatur von sogenannten interstrand crosslinks (ICLs) mittels des Fanconi-Anämie-Pathways. Bestimmte Substanzen wie z.B. Cisplatin oder Mitomycin induzieren eine Quervernetzung von komplementären DNA-Strängen, was zu Störungen in der DNA-Replikation führt. Mutationen in den FANC-Genen inhibieren die Reparatur der ICLs.[1]

3 Symptome

Die Betroffenen leiden an einer Panzytopenie, sowie einer vollständigen Knochenmarksdepression, intrauterinem Minderwuchs und gelegentlich an Mikrozephalie, bräunlicher Hautpigmentierung, Café-au-lait-Flecken, Kryptorchismus und verschiedenen Fehlbildungen besonders der Nieren. Häufig treten außerdem Hypoplasien des Daumens auf. Die Erkrankung ist durch eine erhöhte Chromosomenbruchrate charakterisiert, die die Entwicklung von malignen Tumoren begünstigt. Besonders häufig erkranken Patienten an der akuten myeloischen Leukämie.

4 Therapie

Heilung kann allein durch eine Knochenmarkstransplantation erreicht werden.

5 Quellen

  1. Walden H. et al. The Fanconi anemia DNA repair pathway: structural and functional insights into a complex disorder. Annu Rev Biophys; 2014

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