Mikrodeletionssyndrom 1p36

Synonyme: Monosomie 1p36, Deletion 1p36
Englisch: microdeletion 1p36

Definition

Das Mikrodeletionssyndrom 1p36 ist eine genetische Erkrankung, die zu den strukturellen Chromosomenabberationen gezählt wird und durch multiple Fehlbildungen und mentale Retardierung gekennzeichnet ist.

Inzidenz

Die Deletion 1p36 weist eine Inzidenz von 1:5.000 bis 1:10.000 auf.

Ursache

Es können verschiedene molekularbiologische Mechanismen zur einer Monosomie 1p36 führen. Die Deletionen können terminal, d.h. unter Einbeziehung des Telomers oder interstitiell, d.h. innerhalb des Chromosomenarms, auftreten. Sie können auch Teil eines komplexen chromosomalen Rearrangements sein. Je größer die Deletionen sind, desto ausgeprägter ist der Phänotyp.

Klinik

Die Krankheit ist durch folgende Merkmale gekennzeichnet:

Faziale Auffälligkeiten:
- gerade Augenbrauen
- tief liegende Augen
- breiter Nasenrücken
- Mittelgesichtshypoplasie
Strukturelle Fehlbildungen des Gehirns
Herzfehler
Augenfehlbildungen (Strabismus, Katarakt, Kolobome)
Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Skelettfehlbildungen (Skoliose, Asymmetrie der Extremitäten, Rippenfehlbildungen)
- verzögerter Verschluss der großen Fontanelle
Muskelhypotonie
Geistige Behinderung
Retardierung (inkl. Trinkschwäche)

Diagnostik

Eine Diagnose kann mithilfe einer FISH-Analyse oder eines Mikroarrays gestellt werden. Da ungefähr 25 % der Deletionen größer als 5 Mb sind, können sie auch auch mittels regulärer lichtmikroskopischer Chromosomenanalyse erkannt werden.

Literatur

"Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage