Mitochondriale Myopathie

1 Definition

Als mitochondriale Myopathien bezeichnet eine Erkrankung der Skelettmuskulatur (Myopathie) in Folge eines erblich bedingten Defektes der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondriopathie).

2 Klinik

Das klinische Bild der Myopathie imponiert durch eine Schwäche und schnelle Ermüdbarkeit der Muskulatur. Aufgrund des syndromalen Charakters der Grunderkrankung können verschiedene neuromuskuläre Begleitsymptome assoziiert sein.

3 Mitochondriopathien mit Myopathie

• Kearns-Sayre-Syndrom
• chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie
• MERRF-Syndrom
• MELAS-Syndrom
• NARP-Syndrom