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Kearns-Sayre-Syndrom

Synonym: KSS

1 Definition

Das Kearns-Sayre-Syndrom bezeichnet eine neuromuskuläre Erkrankung, die auf einer Störung des aeroben Zellstoffwechsels in Folge mitochondrialer Dysfunktion (Mitochondriopathie) beruht.

ICD-10-Code: H49.8

2 Ätiopathogenese

Ursache des Kearns- Sayre- Syndroms ist eine Deletion der mitochondrialen DNA (mtDNA) mit einem Umfang von 4977 Basenpaaren, die multiple Fehlexpressionen mitochondrialer Atmungskettenkomplex- Untereinheiten verursacht. In Folge ATP- Mangels kommt es innerhalb der betroffenen Gewebe (Nervengewebe, Muskelgewebe) zu Zelldegenerationen.

3 Klinik

Klinisch imponiert die Erkrankung als Kombination aus chronisch-progressiver externer Ophthalmoplegie (CPEO), Retinopathia pigmentosa und Skelettmuskelbeteiligung (Myopathie) mit progredientem Befall weiterer Organe.

In Abhängigkeit betroffener Gewebe können verschiedene Symptome assoziiert sein:

4 Diagnostik

Die Diagnostik des Kearns-Sayre-Syndroms umfasst:

4.1 molekulargenetische Untersuchung

Der endgültige Nachweis erfolgt mittels PCR-Amplifikation und Sequenzanalyse der deletierten mtDNA-Sequenz in Blutprobe (5-10ml EDTA-Blut) oder Muskelbiopsat.

5 Therapie

Eine kausale Therapie des KSS gibt es nicht. Eine Besserung der Symptomatik kann durch hochdosierte CoenzymQ10 (Ubichinon)- Gabe erzielt werden. Bei persistierenden Herzrhythmusstörungen ist die Implantation eines Herzschrittmachers indiziert. Als Ultima ratio der progredienten Kardiomyopathie ist eine Herztransplantation in Erwägung zu ziehen.

6 Prognose

Die Prognose der Erkrankung korreliert mit ihrem Ausprägungsgrad. Bei Involvierung des Herzens besteht in der Regel eine schlechte Prognose mit meist letalem Ausgang.

Diese Seite wurde zuletzt am 10. Mai 2018 um 11:43 Uhr bearbeitet.

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