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Mitochondriales Genom

Synonym: mtDNA
Englisch: mitochondrium genome

1 Definition

Das mitochondriale Genom ist in einem etwa 16,5 kbp (Kilobasen) umfassenden ringförmigen DNA-Molekül (mtDNA) enthalten. Es kodiert für 13 mitochondriale Proteine, 22 tRNA und zwei rRNA.

2 Gene

Im mitochondrialen Genom werden kodiert:

3 Bedeutung

Mitochondrien sind aufgrund ihres eigenständigen mitochondrialen Genoms sogenannte semiautonome Zellorganellen. Sie sind imstande, einen Teil der von ihnen benötigten Proteine selbst zu synthetisieren.

Aufgrund der Ähnlichkeit mitochondrialer Ribosomen und RNA-Polymerasen mit entsprechenden Strukturen von Prokaryonten wird die sogenannte Endosymbiontenhypothese gestützt.

4 Mutationen

Das mitochondriale Genom ist etwa 10 mal anfälliger für Mutationen als das nukleäre Genom, was wie folgt zu erklären ist:

  • Histone, die schützend wirken, sind in der mtDNA abwesend
  • DNA- Reparaturmechanismen sind deutlich ineffizienter
  • Hohe Konzentration reaktiver Sauerstoffspezies in den Mitochondrien
  • mtDNA besitzt keine Introns, wodurch eine Mutation zwangsläufig ein Gen beeinträchtigt

5 Vererbung

Das mitochondriale Genom wird bei Teilung eines Mitochondrium an die Folgegeneration von Mitochondrien weitergegeben.

Bei der menschlichen Fortpflanzung wird das mitochondriale Genom fast nur maternal vererbt (Mitochondriale Vererbung), da die männlichen Keimzellen im Stadium des Spermiums keine Mitochondrien mehr besitzen. Als Folge einer Vererbung schadhafter mitochondrialer Gene können sogenannte Mitochondriopathien entstehen (z.B. Kearns-Sayre-Syndrom).

Der rein maternale Vererbungsmodus kann für vergleichende genetische Studien und Stammbaumanalysen des Menschen herangezogen werden.

Fachgebiete: Biochemie, Biologie, Genetik

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