von englisch: Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers
Das MERRF-Syndrom ist eine mitochondriale Enzephalopathie mit neuromuskulärem Symptomenkomplex aus Myoklonien und generalisierten Krampfanfällen (Epilepsie) , sowie pathologisch veränderten Muskelfasern im histologischen Befund (ragged red fibers).
ICD-10-Code: G31.81
Ursache des MERRF-Syndroms ist eine Störung der mitochondrialen Proteinsynthese mit Zelluntergang in Folge punktmutationsbedingter tRNA-Fehlexpression. Die Mutationen betreffen zumeist Position 8344 (tRNA- Lys- Gen) der mitochondrialen DNA (mtDNA).
Die Erkrankung beginnt typischerweise im jungen Erwachsenenalter und schreitet progredient fort. Symptomatisch äußert sie sich in
und
Eine Überlappung mit anderen mitochondrialen Erkrankungen- insbesondere MELAS-Syndrom- zu sogenannten Overlap-Syndromen ist möglich (MERRF/MELAS-Overlap-Syndrom).
Die Diagnostik des MERRF-Syndroms erfordert nebst Familienanamnese die Erhebung des neurologischen Status.
Im Laborbefund zeigt sich meist ein pathologisch erhöhter Laktat-Spiegel im Serum, der unter Belastungssituationen (Belastungstest) ansteigt.
Mittels kernspintomographischer Bildgebung können in späten Krankheitsstadien Läsionen und atrophische Veränderungen im Bereich der Basalganglien, des Kleinhirns und des Hirnstamms nachgewiesen werden.
Im pathohistologischen Befund des Muskelbiopsats zeigen sich unter Gomori-Trichrom-Färbung unscharf begrenzte (engl. ragged- ausgefranst), rot angefärbte (engl. red) Muskelfasern (engl. fibers).
Die Diagnosesicherung erfolgt mittels molekulargenetischer Untersuchung. Verfahrenstechnisch erfolgt diese durch PCR-Amplifizierung und gelelektrophoretischer Sequenzanalyse des betroffenen Genlocus in Leukozyten. Als Probenmaterial dienen 5- 10ml EDTA-Blut.
Eine kausale Therapie des MERRF-Syndroms gibt es nicht. Eine Besserung der muskulären Symptomatik kann durch hochdosierte Coenzym Q10 (Ubichinon) erzielt werden.
Der Verlauf der Erkrankung ist letal. Die Prognose ist abhängig vom individuellen Verlauf.
Tags: Akronym, Epilepsie, Erbkrankheit, Mitochondriopathie
Fachgebiete: Humangenetik, Innere Medizin, Neurologie
Diese Seite wurde zuletzt am 14. März 2018 um 14:05 Uhr bearbeitet.
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