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Autosomal-dominante Optikusatrophie

Dr. Christina Barckhausen
Biologe/in | Chemiker/in | Naturwissenschaftler/in
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Julijan Stefanovic
Student/in der Humanmedizin
Dr. Christina Barckhausen, Dr. Frank Antwerpes + 3

nach dem dänischen Ophthalmologen Poul Kjer
Synonyme: Kjer-Optikusatrophie, Optikusatrophie Typ Kjer, Optikusatrophie Typ I
Englisch: autosomal dominant optic atrophy, dominant optic atrophy, Kjer-type optic atrophy, Kjer's optic neuropathy

Definition

Bei der autosomal-dominanten Optikusatrophie, kurz ADOA, handelt es sich um eine primäre Mitochondriopathie, die zu einer progredienten, schmerzlosen Degeneration der retinalen Ganglienzellen führt. Neben dem autosomal-dominanten Erbgang treten auch de novo-Mutationen auf.

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