Nach Edgar O. C. von Gierke (1877 bis 1945), deutscher Pathologe
Synonyme: hepatorenale Glykogenose, Morbus van Creveld
Englisch: Gierke's disease, hepatorenal glycogenosis
Der Morbus von Gierke ist eine Glykogen-Speicherkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms Glukose-6-Phosphatase (Glykogenose Typ Ia) oder des Enzyms Glukose-6-Phosphat-Translokase (Glykogenose Typ Ib) gekennzeichnet ist. Damit kann das beim Glykogenabbau anfallende Glukose-6-Phosphat nicht mehr dephosphoryliert werden und nicht die Leber- und Nierenzellen verlassen.
Bei der Glykogenose Typ Ia besteht ein Glucose-6-Phosphatase-Mangel. Im Rahmen der Glykogenolyse kommt es dadurch zu einer fehlerhaften Umwandlung von Glucose-6-Phosphat in Glucose. In Folge dessen entstehen Hypoglykämien und erhöhte Laktat- und Harnsäurewerte im Blut. Ursächlich ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt des Gens G6PC auf Chromosom 17.
Symptome dieser Erkrankung sind:
Im weiteren Verlauf der Erkrankung treten hämorrhagische Diathesen mit verlängerter Blutungszeit und Leberinsuffizienz auf. Der autosomal-rezessiv vererbliche Morbus von Gierke ist mit Kleinwuchs, "Puppengesicht" und großem Abdomen assoziiert.
Beim Typ I ist das primäre Ziel das Vermeiden von Hypoglykämien, vor allem in der Nacht. Dazu wird den Patienten nachts dosiert Glukose in Form von Maisstärke bzw. Maltodextrin über eine Nasensonde zugeführt.
Fachgebiete: Kinderheilkunde
Diese Seite wurde zuletzt am 3. Februar 2020 um 15:26 Uhr bearbeitet.
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