Morbus von Gierke

Nach Edgar O. C. von Gierke (1877 bis 1945), deutscher Pathologe
Synonyme: hepatorenale Glykogenose, Morbus van Creveld
Englisch: Gierke's disease, hepatorenal glycogenosis

1 Definition

Der Morbus von Gierke ist eine Glykogen-Speicherkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms Glukose-6-Phosphatase (Glykogenose Typ Ia) oder des Enzyms Glukose-6-Phosphat-Translokase (Glykogenose Typ Ib) gekennzeichnet ist. Damit kann das beim Glykogenabbau anfallende Glukose-6-Phosphat nicht mehr dephosphoryliert werden und nicht die Leber- und Nierenzellen verlassen.

• ICD10-Code: E74.0 - Glykogenspeicherkrankheit

2 Pathophysiologie

2.1 Glykogenose Typ Ia

Bei der Glykogenose Typ Ia besteht ein Glucose-6-Phosphatase-Mangel. Im Rahmen der Glykogenolyse kommt es dadurch zu einer fehlerhaften Umwandlung von Glucose-6-Phosphat in Glucose. In Folge dessen entstehen Hypoglykämien und erhöhte Laktat- und Harnsäurewerte im Blut. Ursächlich ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt des Gens G6PC auf Chromosom 17.

3 Klinik

Symptome dieser Erkrankung sind:

• Hepatomegalie und später Nephromegalie
• rezidivierende Hypoglykämie
• Hyperlipämie
• Hyperurikämie
• Acetonämie
• Hornhautdystrophie

Im weiteren Verlauf der Erkrankung treten hämorrhagische Diathesen mit verlängerter Blutungszeit und Leberinsuffizienz auf. Der autosomal-rezessiv vererbliche Morbus von Gierke ist mit Kleinwuchs, "Puppengesicht" und großem Abdomen assoziiert.

4 Therapie

Beim Typ I ist das primäre Ziel das Vermeiden von Hypoglykämien, vor allem in der Nacht. Dazu wird den Patienten nachts dosiert Glukose in Form von Maisstärke bzw. Maltodextrin über eine Nasensonde zugeführt.