Amylo-1,6-Glucosidase
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LoslegenSynonym: Amylo-α-1,6-Glucosidase; Dextrin-6-α- D -Glucosidase; Amylopektin-1,6-Glucosidase; Dextrin-1,6-Glucosidase, EC 3.2.1.33
Englisch: amylo-α-1,6-glucosidase, glycogen debranching enzyme
Definition
Die Amylo-1,6-Glucosidase ist eine Endoglucosidase, die am enzymatischen Glykogenabbau beteiligt ist. Sie spaltet die α-1,6-glykosidischen Bindungen an Verzweigungsstellen des Glykogenmoleküls hydrolytisch. In Säugetieren ist sie Teil eines bifunktionalen Enzyms und mit einer Glycosyltransferase assoziiert.
Genetik
Die Amylo-1,6-Glucosidase wird durch das AGL-Gen auf Chromosom 1 am Genlokus 1p21 kodiert.
Vorkommen
Das Enzym ist im Zytoplasma von Leber- und Muskelzellen aktiv und Teil des bifunktionellen Entzweigungsenzyms.
Biochemie
Das Entzweigungsenzym weist zwei verschiedene katalytische Funktionen auf. Es wirkt als 4-α-Glucanotransferase und als Amylo-1,6-Glucosidase.
Bei der Glykogenolyse entfernt die Glykogenphosphorylase zunächst Glukoseeinheiten in Form von Glukose-1-phosphat von einer unverzweigten Kette des Glykogens – bis zu vier Reste vor einer 1,6-verzweigten Bindung. An dieser Stelle übernimmt die α(1,4)->α(1,4)-Glukantransferaseaktivität des Enzyms, wodurch eine Gruppe von drei Glukoseresten (Trisaccharid) auf eine andere Kette übertragen wird. Dadurch wird der Verzweigungspunkt freigelegt. Anschließend spaltet die Amylo-1,6-Glucosidaseaktivität des Enzyms die verbleibende 1,6-Bindung durch Hydrolyse, wodurch freie Glukose entsteht.
Klinik
Ein Defekt der Amylo-1,6-Glucosidase führt zur Glykogenose Typ III (Morbus Cori/Forbes-Syndrom). Dabei kann Glykogen nur unvollständig abgebaut werden, was zu einer pathologischen Anhäufung in Leber und Muskeln führt. Typische Symptome sind Hepatomegalie, Hypoglykämie und Muskelschwäche. Derzeit (2025) sind ca. 170 verschiedene Genvarianten, die Typ-III-Erkrankungen verursachen, im AGL-Gen identifiziert.
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.