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Forbes-Syndrom

Nils Nicolay
Student/in
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Sophie Hartsieker
Student/in der Humanmedizin
Felix Maximilian Blümel
Student/in der Humanmedizin
Georg Graf von Westphalen
Arzt | Ärztin
A. Koenitz
Arzt | Ärztin
Nils Nicolay, Dr. Frank Antwerpes + 5
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Synonyme: Cori-Krankheit, hepatomuskuläre Glykogenose, Glykogenolyse Typ III, benigne G., Debrancher-G.

Definition

Das Forbes-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv erbliche Glykogenspeicherkrankheit, die durch den Mangel des Enzyms Amylo-1,6-Glucosidase ("Debranching Enzyme") des Glykogenstoffwechels gekennzeichnet ist.

Fachgebiete: Genetik, Kinderheilkunde